Болезнь жильбера диагностика

Синдром Жильбера



Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) представляет собой доброкачественное нарушение функции печени, которое заключается в обезвреживании ею непрямого билирубина, который образуется при распаде гемоглобина.

Оглавление:

Синдром Жильбера – это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.

К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.

Причины

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.



Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

  • инфекционные и вирусные заболевания;
  • травмы;
  • менструация;
  • нарушение диеты;
  • голодание;
  • инсоляция;
  • недостаточный сон;
  • обезвоживание;
  • чрезмерная физическая нагрузка;
  • стрессы;
  • прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
  • употребление алкоголя;
  • оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера

У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрастелет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

  • боли в правом подреберье;
  • изжога;
  • металлический вкус во рту;
  • потеря аппетита;
  • тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
  • метеоризм;
  • чувство переполненного живота;
  • запоры или диарея.

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

  • общая слабость и недомогание;
  • хроническая усталость;
  • затрудненная концентрация;
  • головокружение;
  • учащенное сердцебиение;
  • бессонница;
  • озноб (без повышения температуры);
  • мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:


  • депрессию;
  • склонность к асоциальным поступкам;
  • беспричинный страх и панику;
  • раздражительность.

Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени г/л.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.

Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре, хроническим панкреатитом.

Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность (ОЖСС).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:



Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на% говорит о положительной пробе.

  • Проба с фенобарбиталом.

    Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.

  • Проба с никотиновой кислотой.

    Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.

  • Проба с рифампицином.

    Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

  • Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

    Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

    Лечение синдрома Жильбера

    Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).

    Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.

    

    В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

    Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

    Прием пищи — не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

    Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

    В периоды обострения назначается прием:

    
    • гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
    • витаминов (В6);
    • ферментов (фестал, мезим);

    Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

    Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

    Прогноз

    Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

    Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

    Диагноз по симптомам

    Узнайте ваши вероятные болезни и к какому доктору следует идти.

    Источник: http://www.diagnos.ru/diseases/hepar/zhilber

    Диагностика синдрома Жильбера

    Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца.

    Причины появления болезни

    Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку.

    Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина (желтый). В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС.

    Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов.

    

    Если у одного из родителей есть синдром Жильбера, то вероятность наследования болезни ребенком равна 50%

    Обострение болезни может возникнуть при следующих обстоятельствах:

    • медикаментозная терапия (анаболики, кортикостероиды);
    • чрезмерное употребление спиртного;
    • эмоциональные перегрузки, стресс;
    • хирургическое вмешательство, травмы;
    • инфекционные заболевания;
    • усиленные физические нагрузки;
    • ошибки в рационе (много жирных продуктов питания, голодание, отсутствие диеты, переедание).

    Когда требуется сделать анализ

    Поводом подозревать патологию является наличие следующих симптомов:

    • изменение цвета кожи и склеры;
    • дискомфорт в области печени (ощущение тяжести);
    • болезненность в правом подреберье;
    • метеоризм;
    • нарушение пищеварения (диарея или затруднения при опорожнении кишечника);
    • тошнота, горький привкус во рту;
    • нарушение сна;
    • головокружение;
    • депрессия.

    Отличительным признаком патологии является желтуха, проявляющаяся время от времени (например, после сильного опьянения)

    Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать.

    

    У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и «выглядывает» из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует. У каждого десятого увеличена селезенка.

    Как проводятся исследования

    Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования. Поскольку синдром Жильбера – генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез. С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования.

    Клинический анализ крови

    Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. При синдроме Жильбера показатель гемоглобина незначительно снижен (г/л) или же повышен до 160 г/л, у 15% больных обнаруживаются незрелые эритроциты, у 12% нарушена осмотическая стойкость эритроцитов.

    Общий анализ мочи

    Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

    Биохимия крови

    Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках.

    

    Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина. В норме этот показатель у мужчин в пределах 17 ммоль/л, при болезни Жильбера увеличивается до 20–50 ммоль/л, а при перегрузке печени до 50–140 ммоль/л. В плазме содержится менее 20% прямого билирубина.

    У 30% больных билирубин при диагностике не превышает нормальные показатели

    Другие тесты

    Перечень анализов продолжают:

    • Пробы с фенобарбиталом . Пациент в течение пяти дней принимает фенобарбитал, затем повторно проверяется концентрация билирубина. Если его уровень снижается, то это является подтверждением синдрома Жильбера.
    • Проба с витамином РР . Ниацин вводится внутривенно. Значительное увеличение билирубина за 2–3 часа говорит о синдроме Жильбера или о другой патологии печени.
    • Проба с голоданием . После сдачи первого анализа крови, пациента просят в течение двух суток употреблять в пищу продукты с низкой энергетической ценностью (до 400 ккал в день). Если второй анализ крови показывает увеличение билирубина в 1,5–2 раза, то это подтверждает наличие синдрома Жильбера.
    • Генетический анализ . Проверяется ДНК пациента, точнее, ген УДФГТ.

    При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).

    Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

    

    Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь (2–3 мл) и проверяется методом ПЦР.

    Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро (стоимость около 4,5 тыс. рублей). Расшифровка результата генетического анализа проста: если в заключении написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, то это значит, что синдром подтвердился.

    Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании.

    Поскольку определяющую роль играет генетика, то стоит изучить семейную историю болезни

    Дополнительные методы диагностики состояния печени

    Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:

    
    • Ультразвуковое исследование . Оценивается состояние не только печени, но и желчного пузыря, почек. Если патологии нет, то это поможет исключить гепатит. В период обострения печень увеличивается. Врач оценивает размеры печени, смотрит, есть ли структурные изменения или воспаление в желчных протоках, исключает воспаление желчного пузыря.
    • Компьютерная томография . Необходима чтоб исключить развитие опухоли и формирование узлов.
    • Биопсия . Процедура предполагает забор ткани печени с помощью специальной иглы. Она необходима чтоб проверить есть ли в печени злокачественные опухоли, а также определить уровень фермента, который не позволяет билирубину проникать в головной мозг.
    • Радиоизотопное исследование . Метод проводится для оценки кровообращения в печени и ее поглотительно-выделительной функции, а также, чтобы проверить проходимость протоков желчных путей.
    • Эластография . Она назначается, чтоб определить степень фиброза печени.

    Если функция печени нарушена и изменена ее анатомия, то есть вероятность, что причина желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а в другом заболевании, препятствующем выведению из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, синдром Криглер-Наджар, аутоиммунные патологии, рак печени.

    Нередко на фоне болезни Жильбера развивается холонгит, мочекаменная болезнь, хронический панкреатит

    Врачи также рекомендуют провести исследование щитовидной железы. Если диагностировали синдром Жильбера, то специальной терапии не назначают. Пациент должен следить за питанием (придерживаться сбалансированной диеты, не пропускать прием пищи) и не увлекаться физическими нагрузками.

    Хотя специфической терапии патологии не существует, все же больной должен сдать анализы и узнать о своем диагнозе, чтоб не допустить развития хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Ведя правильный образ жизни можно вообще не желтеть.

    Источник: http://jktguru.ru/diagnostika/sindroma-zhilbera

    

    Синдром Жильбера

    Синдром Жильбера – это хроническое наследственное заболевание печени, обусловленное нарушением захвата, транспорта и утилизации билирубина, характеризующееся периодическим появлением пожелтения кожных покровов и видимых слизистых оболочек, гепатоспленомегалией (увеличением печени, селезенки) и явлениями холецистита (воспаления желчного пузыря).

    Одной из важных функций печени является очищение крови от продуктов жизнедеятельности организма и попадающих в него извне токсических веществ. Портальная или воротная вена печени доставляет кровь к печеночным долькам (морфофункциональная единица печени) из непарных органов брюшной полости (желудка, двенадцатиперстной кишки, поджелудочной железы, селезенки, тонкого и толстого кишечника), где происходит ее фильтрация.

    Билирубин является продуктом распада эритроцитов – клеток крови, которые транспортируют ко всем тканям и органам кислород. Эритроцит состоит из гема – железосодержащего вещества и глобина – белка.

    После разрушения клетки белковое вещество распадается на аминокислоты и всасывается организмом, а гем под действием ферментов крови превращается в непрямой билирубин, который является ядом для организма.

    С током крови непрямой билирубин достигает печеночных долек, где под действием фермента глюкуронилтрансферазы соединяется с глюкуроновой кислотой. Вследствие этого билирубин становится связанным и теряет свою токсичность. Далее вещество попадает во внутрипеченочные желчные протоки, затем во внепеченочные протоки и желчный пузырь. Из организма билирубин выводится в составе желчи через мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт.

    Заболевание распространено во всех странах мира и составляет в среднем 0,5 – 7% от всего населения планеты. Чаще всего синдром Жильбера встречается в странах Африки (Марокко, Ливия, Нигерия, Судан, Эфиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азии (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголия, Китай, Индия, Вьетнам, Лаос, Таиланд).

    

    Синдромом Жильбера заболевают чаще мужчины, нежели женщины – 5-7:1 в возрасте от 13 до 20 лет.

    Прогноз для жизни благоприятный, заболевание сохраняется пожизненно, но при соблюдении диеты и медикаментозного лечения к летальному исходу не приводит.

    Прогноз для трудоспособности сомнительный, с годами прогрессирования синдрома Жильбера развиваются такие заболевания как холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей) и желчекаменная болезнь (образование камней в желчном пузыре).

    Родителям детей, которые страдают синдромом Жильбера перед планированием следующей беременности необходимо пройти ряд тестов у генетика, аналогичным образом следует поступать больным синдомом Жильбера прежде чем иметь детей.

    Причины возникновения

    Причиной возникновения синдрома Жильбера является снижение активности фермента глюкуронилтрансферазы, который преобразует токсичный непрямой билирубин в прямой – не токсический. Наследственная информация о данном ферменте кодируется геном — UGT 1A1, изменение или мутация в котором приводит к появлению заболевания.

    

    Передается синдром Жильбера по аутосомно-доминантному типу, т.е. от родителей к детям, изменение в генетической информации может передаваться как по мужской, как и по женской линии наследования.

    Существует рад факторов, которые могут спровоцировать обострение заболевания, к ним относят:

    • тяжелая физическая работа;
    • вирусные инфекции в организме;
    • обострение хронических заболеваний;
    • переохлаждение, перегревание, чрезмерная инсоляция;
    • голодание;
    • резкое нарушение диеты;
    • прием алкоголя или наркотиков;
    • переутомление организма;
    • стрессы;
    • прием некоторых лекарственных препаратов, которые связанные с активацией фермента – глюкуронилтрансферазы (глюкокортикостероиды, парацетамол, ацетилсалициловая кислота, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, левомицетин, кофеин).

    Классификация

    Выделяют 2 варианта течения синдрома Жильбера:

    • заболевание возникает в 13 – 20 лет, если за данный период жизни не было острого вирусного гепатита;
    • заболевание возникает до 13 лет, если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом.

    По периодам синдром Жилбера делят на:

    Симптомы синдрома Жильбера

    Для синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:

    
    • «Печеночная маска» — желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
    • Ксантелазмы век – появление зернистости желтого цвета под кожей верхнего века;
    • Периодичность симптомов – заболевание сменяется поочередно периодами обострения и ремиссии.

    Для периода обострения характерно:

    • возникновение усталости;
    • головная боль;
    • головокружение;
    • ухудшение памяти;
    • сонливость;
    • депрессия;
    • раздражительность;
    • тревожность;
    • беспокойство;
    • общая слабость;
    • тремор верхних и нижних конечностей;
    • боли в мышцах и суставах;
    • одышка;
    • затрудненное дыхание;
    • боли в области сердца;
    • снижение артериального давления;
    • учащение частоты сердечных сокращений;
    • боли по подреберьям и в области желудка;
    • тошнота;
    • горький привкус во рту;
    • отсутствие аппетита;
    • рвота кишечным содержимым;
    • вздутие кишечника;
    • диарея или запор;
    • обесцвечивание кала;
    • зуд кожных покровов;
    • отеки нижних конечностей.

    Для периода ремиссии характерно отсутствие каких-либо симптомов заболевания.

    Диагностика

    Синдром Жильбера довольно редкое заболевание и что бы правильно диагностировать его необходимо пройти все обязательные обследования, которые назначаются больным при пожелтении кожных покровов, а затем, если причина так и не была установлена, назначаются дополнительные методы обследования.

    Источник: http://gepatus.ru/bolezni/sindrom-zhilbera

    Синдром Жильбера

    Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

    

    Синдром Жильбера

    Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрастелет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

    Причины синдрома Жильбера

    Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

    Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

    Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

    Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

    

    Симптомы синдрома Жильбера

    Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» — проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

    Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

    Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% — селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

    Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

    Диагностика синдрома Жильбера

    Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

    

    При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

    Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

    Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

    Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

    Лечение синдрома Жильбера

    Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

    

    При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов — фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

    Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

    Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

    Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

    Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

    Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/gilbert-syndrome

    Методы диагностики синдрома Жильбера

    Синдромом Жильбера называют особое врожденное заболевание печени. Как правило, главным проявлением этого недуга является гипербилирубиномия, возникающая за счет непрямого свободного билирубина.

    В гепатоцитах печени пациента происходит накопление пигмента липофусцина. Также для этого заболевания характерно появление желтухи. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-доминантному типу.

    В этой статье вы узнаете все причины и симптомы синдрома Жильбера, а так же диагностику этого заболевания и методы лечения.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, поскольку у них он встречается практически в 2 – 3 раза чаще, чем у представительниц слабого пола. Как правило, проявляется синдром в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь.

    Практически всегда при наличии врожденного заболевания печени выраженная определенная симптоматика отсутствует или же наблюдается в минимальном проявлении, поэтому очень часто многие специалисты называют это не болезнью, а некоторой особенностью организма в физиологическом плане.

    Практически во всех случаях проявление синдрома заключается лишь в умеренной желтухе, когда происходит окрашивание слизистых и поверхности кожи в желтый цвет. Иногда в этот цвет окрашиваются и белки глаз. Остальные симптомы, как правило, имеют слабую выраженность и встречаются достаточно редко.

    Симптомы нарушения пищеварения при синдроме заключаются в:

    • Значительном снижении аппетита или его полном отсутствии;
    • Частой изжоге;
    • Горькой отрыжке после приема пищи;
    • Наличии горького привкуса во рту;
    • Появлении тошноты, а в редких случаях и рвоты;
    • Возникновении вздутия живота;
    • Нарушении стула, при этом в большинстве случаев у пациентов возникает запор, сохраняющийся от нескольких дней до нескольких недель, но могут наблюдаться и поносы;
    • Ощущениипереполненности желудка.

    У некоторых людей при наличии синдрома появляются боли, а также дискомфортные ощущения в зоне правого подреберья, имеющие тянущий, тупой характер. Часто подобные ощущения возникают после потребления острой или жирной пищи. В некоторых случаях печень может ощутимо увеличиваться в размерах.

    Методы диагностики синдрома Жильбера

    При определении синдрома Жильбера доктора могут использовать многие методы диагностики, проводя обследование комплексно: в частности лабораторные исследования, генетический анализ и инструментальные исследования.

    В большинстве случаев для выявления синдрома Жильбера проводится:

    • Анализирование имеющегося анамнеза жалоб пациента и симптоматики состояния. При этом доктор выясняет все моменты, например, когда именно появились боли, какой характер они имеют, какие лекарства принимает пациент, чем он питался перед тем, как появились признаки заболевания. При этом проводится осмотр белков глаз и кожного покрова на наличие желтушности;
    • Анализирование имеющегося анамнеза жизни пациента, в ходе которого выясняются все заболевание, перенесенные человеком, в частности, относящиеся к поджелудочной и щитовидной железе. Доктор выясняет и то, были ли у пациента ранее эпизоды желтухи и связаны ли с ними серьезные физические нагрузки;
    • Исследование общего семейного анамнеза, при этом доктор выясняет то, была ли желтуха у ближайших родственников, страдал ли кто-либо из них алкоголизмом;
    • Пальпация живота, в первую очередь области правого подреберья.

    Также проводятся и лабораторные исследования, заключающиеся в общем исследовании крови, ее биохимическом анализе, исследовании на возможное наличие вирусного гепатита.

    В процессе диагностики синдрома Жильбера проводится исследование кала и мочи пациента, а также специальные пробы, в частности:

    • Проба с голоданием;
    • Проба с введением через вену никотиновой кислоты;
    • С приемом фенобарбитала;
    • Рифампициновая проба.

    Инструментальные методы диагностики включают в себя проведение УЗИ и КТ, эластографии и биопсии печени. В некоторых случаях доктор может направить пациента на консультацию к генетику и терапевту.

    Тест с голоданием

    При наличии синдрома для уточнения диагноза могут проводиться различные медицинские диагностические пробы, в частности, тест с голоданием. При наличии синдрома резкое снижение потребляемых калорий в сутки до 400 или же абсолютное голодание вызывает у организма особую реакцию. При таких изменениях в питании в сыворотке крови резко увеличивается концентрация билирубина. Именно на этом и основывается диагностическая проба.

    Для проведения теста больному рекомендуется голодание в течение 48-и часов, если к такой мере нет никаких противопоказаний, или же снижение потребляемых суточных калорий до минимума, когда общее количество потребляемых в сутки калорий не должно превышать 350 – 400. В этом случае при наличии нарушения концентрация билирубина в кровяной сыворотке увеличиться в 2 – 3 раза.

    По истечении 2-х суток голодания проводится повторный забор крови на исследование (обязательно натощак). При этом проба считается положительной в том случае, если уровень билирубина увеличился на показательот 50 до 100%. Но здесь важно помнить и о том, что практически такие же результаты будут и при проведении пробы у пациентов с различными заболеваниями печени хронического характера и с гемолизом.

    Тест с никотиновой кислотой

    Проба с никотиновой кислотой требует гораздо меньше времени для проведения, чем с голоданием. Для проведения проверки пациенту внутривенным способом вводят 50 мг никотиновой кислоты, которая способствует значительному увеличению уровня билирубина неконъюгированного типа. Уровень этого элемента при наличии заболевания увеличивается в 2 – 3 раза буквально уже через 3 часа после введения никотиновой кислоты.

    Такая реакция в организме наблюдается по причине повышения у эритроцитов их осмотической стойкости, а также благодаря усиленному синтезу в селезенке билирубина. Но, кроме этого, при введении кислоты происходит и угнетение активности УДФГТ.

    Также положительные результаты такой пробы нередко наблюдаются при наличии гемолиза и различных заболеваний печени в хронической форме.

    Фенобарбиталовая проба

    Фенобарбитал, попадая в организм человека с паталогией Жильбера, начинает стимулировать активность глюкокуронилтрасферазы, представляющей обой особый фермент. Такое действие приводит к тому, что уровень билирубина значительно снижается. Тест сфенобарбиталом основан именно на этом свойстве.

    Генетический анализ крови на синдром Жильбера и расшифровка результатов

    Особенной подготовки к проведению анализа крови на синдром Жильбера с целью получения достоверных результатов не требуется. Важно лишь то, чтобы забор крови проводился не ранее чем через 3 – 4 часа после последнего потребления пищи.

    Возникновение у человека синдрома Жильбера напрямую связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфотглюкуронилтрансферазу). Именно этому ферменту отводится основная роль во всех процессах обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов и прочих веществ, получаемых из некоторых медикаментозных средств.

    Появление мутации приводит к тому, что уровень билирубина в крови повышается, при этом преобладающим становится несвязанный тип элемента, из-за чего и возникает умеренное проявление желтушности. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости.

    Определение наличия мутации гена представляет собой обязательную часть общего комплекса диагностических мероприятий при наличии подозрений на синдром.

    Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфозу rsгена UGT1A1. При этом диагноз либо подтверждается, либо будет, опровергнут. В частности, если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, то никаких объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.

    Генотипы (ТА)6/(ТА)7, как и (ТА)6/(ТА)8 являются гетерозиготными. Они связаны со снижением синтеза белка в организме в умеренном количестве и могут провоцировать возникновение Жильбера и его развитие.

    Если у человека на фоне пожелтения покровов кожи, глазных яблок, слизистых, при подтверждении наличия повышенной концентрации билирубина и исключении иных возможных заболеваний печени обнаруживаются эти генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8, то ему ставится диагноз синдрома Жильбера.

    Генотипы (ТА)7/(ТА)7, как и (ТА)8/(ТА)8 являются гомозиготными, их наличие при одновременном присутствии гетерозиготного генотипа (ТА)7/(ТА)8 и общих клинических признаков заболевания считается подтверждением диагноза.

    Инструментальные исследования

    Конечно, для точной постановки диагноза сдачи анализов крови по требуемым показателям, генетического исследования, а также всевозможных диагностических медицинских проб будет недостаточно.

    Радиоизотопное исследование печеночной ткани

    Радиоизотопный метод диагностики позволяет получить данные не только по состоянию печени, уровню кровообращения в этом органе, но и оценить поглотительные и выделительные функции. Также процедура позволяет одновременно исследовать и проходимость путей желчного пузыря.

    С помощью радиоизотопного исследования доктора имеют возможность провести оценку общих размеров печени, тканей органа, выявить очаги поражения и установить их величину, исходя из распределения в различных участках органа введенных радиоактивных изотопов.

    Чтобы исследовать поглотительно-выделительные функции пациенту внутривенным способом вводят стерильный раствор бенгальского розового красителя, при этом над поверхностью печени по передней линии подмышки, в также над нижним левым квадрантом живота, над венозным синусом сердца и самим сердцем устанавливаются специальные сцинтилляционные датчики.

    Измерение радиоактивности проводится в течение 1 – 1,5 часов с момента введения красителя, в дальнейшем каждые 2 – 4 часа доктор проводит кратковременную регистрацию данных. В целом диагностика может занимать от 24-х до 72-х часов.

    Для сканирования печени в организм пациента вводятся специальные коллоидные изотопы технеция или золота.

    УЗИ печени

    Ультразвуковое исследование позволяет достаточно быстро и достоверно определить состояние не только печени, но и желчного пузыря и его протоков, что во многом способствует постановке точного адекватного диагноза с учетом имеющихся симптомов и анамнеза, а также результатов анализа.

    Также с помощью ультразвукового исследования доктор может проверить состояние желчных протоков и определить, нет ли в них активного воспалительного процесса и прочих патологических состояний, например, камней. Одновременно проводится исследование и самого желчного пузыря, его состояние и особенности работы, поскольку при диагностике многих заболеваний печени, в том числе и заболевание Жильбера, состояние желчного пузыря имеет далеко не последнее значение.

    Биопсия печени

    Пункционная биопсия печени в нескольких странах, в том числе и в России, считается практически золотым стандартом диагностики различных заболеваний печени.

    Суть процедуры заключается в том, что специальной длинной очень острой и полой внутри иглой производят забор маленького кусочка тканей печени. В большинстве случаев удается взять кусочек длиной всего в 1,5 – 2 см и диаметром в 1 мм. Для этого иглу вводят через правый бок пациента.

    Обезболивание при проведении пункции обычно не применяется, но пациенты, которым была проведена такая диагностика, говорят, что практически не испытывали боли и дискомфорта в ходе забора ткани.

    В нашей стране к проведению такой диагностики прибегают практически при любом подозрении на наличие заболеваний печени, поскольку такой метод является максимально достоверным и позволяет точно поставить диагноз по исследованию кусочка ткани печени.

    В западных странах считают, что проводить биопсию для диагностики заболевания Жильбера нецелесообразно, и что для постановки такого диагноза более чем достаточно результатов других исследований.

    Другие методы диагностики и анализы

    Существуют и другие методы исследования для постановки такого диагноза, в частности эластометрия печени, фибромакс и фибротест, являющиеся неинвазивными и безопасными методами, альтернативными биопсии.

    Эластометрия печени, иначе называемаяфибросканом или фибросканированием представляет собой безопасную неинвазивную методику диагностики, проводимую с помощью специального аппарата, разработанного во Франции. С помощью этой методики можно точно выявить наличие структурных изменений в тканях органа и распознать различные виды заболеваний, в том числе и хронические. Результаты такой диагностики ничем не уступают исследованию ткани, взятой путем биопсии.

    При проведении фибромакса и фибротеста используется особое сертифицированное оборудование, а данные, полученные с его помощью, в дальнейшем обрабатывают на компьютере по особому алгоритму.

    Кроме этого, при проведении диагностики синдрома Жильбера используют и другие методы, в частности:

    • Рафимпициновый тест;
    • Введение радиоактивных изотопов хрома;
    • Тонкослойную хроматографию;
    • Оценку клиренса различных лекарственных препаратов;
    • Коагулограмму;
    • Анализ на наличие вирусных гепатитов;
    • Анализ мочи и кала;
    • Разнообразные исследования крови.

    Методы лечения

    Как правило, пациенты с синдромом Жильбера не нуждаются ни в каком специализированном лечении. Это нарушение не создает особого дискомфорта пациенту и может сопровождать его всю жизнь, не оказывая при этом влияния на ее продолжительность.

    Синдром Жильбера не является заболеванием, это лишь особое состояние и индивидуальная особенность организма, поэтому здесь требуется лишь некоторая корректировка, а также правильная организация режима питания, труда и отдыха, чтобы не провоцировать появление эпизодов желтухи.

    Пациентам следует избегать употребления алкогольных напитков в любом виде и количестве, а также жирной и жареной пищи, поскольку такие продукты сильно перегружают печень и выступают в качестве провоцирующего фактора появления желтухи. Следует избегать и серьезных физических нагрузок и особенно перегрузок, поэтому людям с этим синдромом не рекомендуется заниматься каким-либо видом спорта.

    При обострении состояния пациенту может быть назначена специальная диета (№5), желчегонные препараты и витаминотерапия, хотя в большинстве случаев этого не требуется и возникший желтушный эпизод постепенно проходит самостоятельно.

    Если же человек плохо себя чувствует, а показатель билирубина достигает значения в 50 мкмоль/л, доктор может назначить индивидуальный курс приема фенобарбитала, рассчитанный на срок от 2-х до 4-х недель. В тяжелых случаях, которые встречаются очень редко, пациенту могут быть назначены специальные препараты гепатопротекторы.

    Источник: http://progastromed.ru/diagnostika/d-sindroma-zhilbera.html

    Что такое генетический синдром Жильбера и как лечить заболевание?

    Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная печеночная патология, характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

    Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

    Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

    Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

    При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

    Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

    Причины

    Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

    • несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
    • злоупотребление алкогольными напитками;
    • длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
    • лечение глюкокортикостероидными препаратами;
    • прием анаболиков;
    • соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
    • перенесенные ранее хирургические вмешательства;
    • чрезмерные физические нагрузки;
    • нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

    Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), вирусный гепатит, кишечные расстройства.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

    • желтушный синдром разной степени интенсивности;
    • слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
    • расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
    • образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

    При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

    К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

    • тяжесть в правом подреберье;
    • ощущение дискомфорта в брюшной полости;
    • повышенная потливость;
    • приступы головной боли, головокружения;
    • вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
    • выраженный кожный зуд;
    • вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
    • расстройства стула (диарея или запор).

    Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

    Чем опасен синдром Жильбера?

    Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

    При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

    У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

    Диагностика

    При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

    В процессе осмотра выявляется желтушность кожи и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

    Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

    Анализ мочи – изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

    Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

    Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

    Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

    Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

    Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

    • фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
    • тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
    • тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на%.
    Инструментальные методы исследования:
    • УЗИ брюшной полости;
    • УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
    • дуоденальное зондирование;
    • исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

    Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

    Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

    Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

    Лечение синдрома Жильбера

    Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

    Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

    На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

    При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

    • консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
    • сдобу, сладости, шоколад;
    • крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

    Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

    Госпитализация

    Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

    • гепатопротекторы для поддержания функций печени;
    • внутривенное введение полиионных растворов;
    • прием сорбентов;
    • прием ферментов, улучшающих пищеварение;
    • слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

    В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

    В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение застоя желчи и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

    Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

    Служба в армии

    Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

    Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

    В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

    Народные средства

    Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

    Комбинированная смесь

    Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают покапель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

    Сок лопуха

    Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

    Источник: http://pechenzdrav.ru/bolezni-pecheni/sindrom-zhilbera/