Код по мкб 10 синдром жильбера

Как классифицируется синдром Жильбера: код по МКБ



Генетическая болезнь, следствием которой считается сбой нормализации билирубина, называется синдром Жильбера. У человека печень не в состоянии нейтрализовать этот элемент.

Оглавление:

Он начинает накапливаться, вызывая тяжёлые осложнения.

Синдром Жильбера, как правило, не тревожит своего обладателя. В основном, единственным признаком патологии считается желтуха в лёгкой форме.

Расшифровка кода мкб 10

По Международной классификации болезней синдром Жильбера относится к заболеваниям эндокринного типа и нарушения обмена веществ. Болезнь Жильбера (код по МКБ-10, Е 80,4) означает чрезмерное количество билирубина по врождённым или приобретённым причинам. Синдром вызывает желтизну кожных покровов, а также слизистых оболочек.

Приобретённые причины возникают из-за повреждения печени и чрезмерного распада эритроцитов.



Кто более подвержен данному синдрому?

Синдром Жильбера считается родовым заболеванием и встречается довольно редко. Людей с такой патологией всего 4% в мире. Чаще всего этому синдрому подвергаются мужчины. Наличие одного из родителей с данным диагнозом может указывать на вероятность того, что и ребёнок его унаследовал.

Отличительной особенностью этой патологии является опасность появления желчнокаменной болезни. Причиной развития синдрома считается дефектный ген, способствующий повышению билирубина. Для болезни Жильбера характерно увеличение непрямого билирубина. Это выражается в желтизне кожных покровов и глазных склер.

Возможные осложнения

Опасность таится в накапливании билирубина в желчевыводящих путях и печени. Соответственно, это сказывается на всех системах организма. Велика вероятность закупоривания желчных протоков.

Очень тяжёлым осложнением считается ядерная желтуха. Развиваются необратимые последствия, и нарушается функционирование головного мозга. В период беременности синдром приводит к потери плода.

Но обычно повышенный билирубин не должен вызывать тревоги. Признаки начинают проявляться, если присутствуют благоприятные факторы (стрессовые состояния, спиртные напитки, нездоровая пища). Ремиссия заболевания продлевается грамотной профилактикой.

Методы лечения

Заболевание опасности для здоровья не представляет, а осложнения случаются крайне редко. Вследствие этого особой терапии болезнь Жильбера не потребует.



В стационаре

Терапия лекарственными препаратами применяется для устранения признаков болезни. Для предотвращения их проявления применяют немедикаментозные методы: специальная диета, определённый режим, устранение воздействий, способных вызвать обострение.

При необходимости применяют следующие методы лечения:

  • Назначают препараты, которые снижают содержание билирубина. К ним относятся средства, содержащие фенобарбитал. Лекарство принимается около месяца, до исчезновения симптомов желтухи и восстановления нормального уровня билирубина. Данное лечение имеет большой минус: лекарства вызывают привыкание. А прекращение приёма лекарств сведёт их эффективность на нет. Кстати, многие больные заменяют фенобарбитал средствами мягкого воздействия: Валокордином или Корвалолом.
  • Использование активированного угля и мочегонных средств. Они ускорят абсорбцию и выводят билирубин.
  • Для нейтрализации билирубина, делаются уколы альбумина. Это необходимо, когда билирубин достиг критической точки повышения.
  • Назначают витамины группы В.
  • Для нормализации функции печени назначают гепатопротекторы (Эссенциале)
  • В случае обострения принимаются желчегонные препараты (Хофитол).

Популярностью пользуется фототерапия. Специальные синие лампы разрушают билирубин в кожном покрове, а также устраняет желтизну кожи. Иногда назначают симптоматическое лечение с помощью препаратов, которые останавливают диарею, снижают тошноту и различные явления плохого пищеварения. Для предотвращения распространения инфекции применяется антибиотическая терапия. Узнать больше о лечении заболевания в стационаре.

Основой синдрома Жильбера являются особенности организма, которые вызваны мутированием генов в ДНК. Поэтому особая методика терапии отсутствует. Следует просто соблюдать определённые правила и внимательно следить за здоровем.

Народные методы

В борьбе с заболеванием не стоит исключать и народные способы. Хорошо очищают и улучшают работу печени желчегонные отвары. Используются следующие растения: календула, шиповник, кукурузные рыльца, мать-и-мачеха.



Следует выделить некоторые рецепты:

  • Выжимается сок лопуха. Ежедневно принимать по 15 мл в течение 10 дней.
  • Смешивается алоэ, сок свеклы, моркови и редьки. Добавляется растопленный мёд. Смесь принимается по 2 столовые ложки в сутки. Хранить нужно в холодильнике.
  • Завариваются кукурузные рыльца. Принимать следует полгода трижды в день.

Следует помнить, что перед применением средств народной медицины нужно обязательно проконсультироваться у врача.

Профилактические меры

У болезни Жильбера генетическая природа, поэтому профилактика не способна предотвратить состояние. Она способна только смягчить обострение

Следует соблюдать определённые правила:

  • Необходимо избегать бытовых факторов, способных негативно влиять на печень.
  • Исключить стрессовые ситуации.
  • Следует пересмотреть рацион.
  • Уменьшить тяжёлые физические нагрузки.
  • Желательно употребление чистой воды около 2 литров ежедневно.
  • При депрессии не усугублять состояние, а обратиться к специалисту.

Рекомендации врача при синдроме Жильбера

Каждому больному даются клинические рекомендации, выполнение которых намного облегчает жизнь пациенту.



Они заключаются в следующем:

  • Избегать воздействия прямых солнечных лучей.
  • Не игнорировать лечение инфекционных заболеваний, особенно, если это касается желчного пузыря и печени.
  • Жареная пища запрещается.
  • Голодание под запретом.
  • Исключить самолечение, так как возможны серьёзные последствия.

Если выполнять данные рекомендации, то болезнь не принесёт никаких проблем.

Прогноз

Гипербилирубинемия сохраняется на всю жизнь, но вероятность летального исхода отсутствует. Изменения в печени обычно не прогрессируют. При адекватном лечении кордиамином или фенобарбиталом количество билирубина снижается.

Синдром Жильбера полностью устранить невозможно. Но заболевание доброкачественного характера и не вызывает проявление злокачественных нарушений. Если соблюдать предписания врача и строго контролировать текущее состояние, то период ремиссии продолжается долгие годы. Проявления симптоматики беспокоить не будут.

Источник: http://zapechen.ru/bolezni-pecheni/sindrom-zhilbera/kod-po-mkb.html



/ Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (по МКБ-10 E80.4)

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования. Эта доброкачественная, но хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером.

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1-5% населения. Синдром распространён среди европейцев (2-5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8-10 раз чаще у мужчин.

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза, вторая на фоне гемолиза (часто скрытого).

Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу желчных капилляров.

Индукторы ферментов монооксидазной системы гепатоцитов: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) в дозах от 0,05 до 0,2 г в сутки в течение 2-4нед. Под их влиянием снижается уровень билирубина в крови и исчезают диспептические явления. В процессе лечения фенобарбиталом иногда возникают вялость, сонливость, атаксия. В этих случаях назначаются минимальные количества препарата (0,05 г) перед сном, что позволяет принимать его длительное время. При приеме зиксорина отмечаются хорошая переносимость препарата, отсутствие каких-либо побочных действий.

По поводу Зиксорина есть сомнения: с 1998г. его распространение в России запрещено, а компания производитель (Гедеон Рихтер) его больше не производит.

Можно применять кордиамин покапель 2-3 раза в день в течение недели. В связи с тем что у значительной части больных наблюдается развитие холецистита и желчнокаменной болезни, рекомендуются прием настоев из желчегонных трав, периодическое проведение тюбажей из сорбита (ксилита), карловарской соли и соли «Барбара». Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (мг/сут. в течение 2-4 недель). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как барбовал, корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.

Выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);

Связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;



Разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребенка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом. Глаза необходимо защитить.

Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных лекарств)

Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты.

Витаминотерапия — особенно витамины группы В.

Рекомендуются желчегонные средства.



Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.

В критических случаях — обменное переливание крови.

Возможен курсовой приём гепатопротекторов: Бонджигар, карсил, легалон, хофитол, ЛИВ-52.

Желчегонные средства в период обострений

Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований.



Физикальные методы обследования

— опрос — указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа, после продолжительного голодания или соблюдения низкокалорийной диеты, однако у больных с гемолизом уровень билирубина при голодании не повышается;

— осмотр — субиктеричность слизистых и кожных покровов.

— общий анализ крови;

— общий анализ мочи;



— уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;

— проба с голоданием — повышение уровня билирубина на фоне голодания — В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъеме его на 50 — 100% проба считается положительной.

— проба с фенобарбиталом — снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени;

— проба с никотиновой кислотой — в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;

— анализ кала на стеркобилин — отрицательный;



— молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень);

— ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.

При наличии показаний:

— белки сыворотки крови и их фракции — может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;

— протромбиновое время — в пределах нормы;



— маркеры вирусов гепатита В, С, D — отсутствие маркеров;

— бромсульфалеиновая проба — снижение выделения билирубина на 20 %.

Инструментальные и другие методы диагностики

Обязательные: УЗИ органов брюшной полости — определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках.

При наличии показаний: чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата — для исключения хронического гепатита, цирроза печени.



При наличии показаний: клинический генетик — с целью верификации диагноза.

(синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической и гемолитичеcкой желтухой. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая (а как же 2 формы, из которых одна со скрытым гемолизом?) гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов В, С и дельта. В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени. В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, наличие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путем проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т. д.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

— Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие.

— Зуд кожи — отсутствует.


— Увеличение печени — типично, обычно незначительно.

— Увеличение селезёнки — нет.

— Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный)

— Повышение копропорфиринов в моче — нет.

— Активность глюкуронилтрансферазы — снижение.

— Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса.



— Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия.

Cоблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.

Прогноз благоприятный. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Источник: http://studfiles.net/preview//

Синдром Жильбера

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)



Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК(Приказ №239)

Общая информация

Краткое описание

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) — наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания.

Классификация

Выделяется один основной диагноз.

Диагностика

Умеренная желтуха с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания, медикаментозных нагрузок (левомецитин, преднизолон, витамин К).

Наличие родственников с периодической гипербилирубиемией.



Астено-вегетативный синдром: раздражительность, повышенная утомляемость, потливость, психоэмоциональная лабильность, реже диспепсические явления в виде снижения аппетита, тошноты, болевых ощущений в правом подреберье или эпигастральной области.

Физикальное обследование: желтуха проявляется в виде иктеричности склер, желтушное прокрашивание кожи только у отдельных больных в виде матово желтушной окраски в основном лица, ушных раковин, твердого неба, а также подмышечных областей, ладоней, стоп.

Холемия может быть без желтухи. У отдельных больных — ксантелазмы век, рассеянные пигментные пятна на коже.

Печень обычной консистенции выступает из подреберья на 1,5-3,0 см у 20%, селезенка не пальпируется. У ряда больных множественные стигмы дизэмбриогенеза.

Лабораторные исследования: в ОАК у 40% — высокое содержание гемоглобина (,8 г/л), эритроцитов 4,9-5,8 хл. У 15% — ретикулоцитоз. В биохимическом анализе крови — непрямая гипербилирубинемия (18,81-68,41 мкмоль/л).

Инструментальные исследования: УЗИ органов брюшной полости — реактивные или диффузные изменения печени.



Показания для консультации специалистов:

3. Инфекционист — гепатолог (по показаниям).

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. УЗИ органов брюшной полости.

2. АЛТ, АСТ, билирубин.



3. Кал на яйца гельминтов.

4. Соскоб на энтеробиоз.

Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. УЗИ органов брюшной полости.

3. Определение билирубина и его фракций.

4. Определение общего белка.

5. Определение белковых фракций.

6. Определение холестерина.

7. Определение щелочной фосфатазы.

8. Проведение тимоловой пробы.

9. Определение железа.

10. Кал на яйца гельминтов.

11. Соскоб на энтеробиоз.

14. Инфекционист гепатолог (по показаниям).

Дополнительные диагностические исследования:

1. Коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, фибринолитическая активность плазмы гематокрит).

Источник: http://diseases.medelement.com/disease/13426

Синдром Жильбера

Рубрика МКБ-10: E80.4

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синдром Жильбера (СЖ) — самая распространенная форма функциональных гипербилирубинемий: в различных регионах мира встречается с частотой от 1-5 до 11-12% в популяции.

Первое упоминание о СЖ связано с именем A. Gilbert et al. (), которые представили его подробное описание под названием «простая семейная холемия» (cholemia simple familiale). В последующие годы синдром Жильбера именовали по-разному: «идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия»; «семейная негемолитическая желтуха»; «семейная перемежающаяся желтуха»; «хронический доброкачественный пигментный гепатоз» и др.

Этиология и патогенез [ править ]

Нет единого мнения в вопросе о типе наследования при СЖ. В последнее время склоняются к аутосомно-доминантному типу наследования, но с неполной пенетрантностью, т.е. с различной частотой проявления дефектного гена в фенотипе его носителей.

Таким образом, синдром Жильбера — это, по-видимому, не болезнь, а особое состояние (sui generis), обусловленное врожденным дефектом — дефицитом микросомального фермента УДФ-ГТ.

В основе СЖ лежит наследственно детерминированный генный дефект микросомального фермента УДФ-ГТ, обусловливающий частичную редукцию печеночного клиренса свободного (неконъюгированного) билирубина и накопление его в крови. В промоторном участке (регионе) А (ТА)6 ТАА-гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-ГТ (экзон 1 УДФ-ГТ 1А-гена) имеется дополнительный динуклеотид ТА, который вызывает образование участка (региона) А (ТА)7 ТАА. Это приводит к снижению активности фермента УДФ-ГТ 1А1, ответственного за конъюгацию свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и образование связанного билирубина. Этот процесс снижается до 30% от нормы. Кроме того, при СЖ установлен дефицит фермента билитрансферазы и Y- и Z-белков (их сейчас идентифицируют с ферментом глутатион-S-трансферазой), в связи в чем нарушается захват (экстракция) свободного билирубина из плазмы крови в синусоидах печени, перенос его в цитоплазму гепатоцита и транспортировка к микросомам печеночной клетки. Это приводит к избыточному накоплению в крови свободного билирубина

Клинические проявления [ править ]

Синдром Жильбера манифестирует обычно в подростковом, юношеском или молодом возрасте (от 7 долет), причем чаще выявляется у мужчин (в соотношении 3-7:1). Тот факт, что СЖ проявляет себя чаще всего в периоде полового созревания у мужчин, возможно, указывает на определенную роль в клиренсе билирубина мужских половых гормонов (андрогенов).

У значительной части пациентов СЖ длительное время протекает латентно или субклинически, поэтому нередко его обнаруживают случайно. Например, при биохимическом анализе крови определяют повышенный уровень свободного билирубина или при обследовании больных по поводу других заболеваний выявляют субиктеричность склер и легкую желтушную окраску кожных покровов.

Для СЖ характерны: матово-желтая окраска кожи лица, носогубного треугольника и подмышечных впадин; гиперпигментация кожи в окружности глаз. А. Жильбер описал типичную «диагностическую триаду» признаков:

• печеночная «маска» (желтушность);

• ксантелазмы на веках;

• волнообразность появления и исчезновения симптомов.

Отмечают, что пигментация кожи нарастает под влиянием световых лучей и тепла, химических и механических раздражителей. Примерно у 50% пациентов с СЖ наблюдается клиническая симптоматика: тупые боли или чувство тяжести в правом подреберье, диспепсические явления (понижение аппетита, тошнота, запор или диарея и др.); зябкость с появлением «гусиной кожи»; мигренеподобная головная боль; склонность к брадикардии и артериальной гипотензии; нейромышечная перевозбудимость. Часто при СЖ определяется астеновегетативный синдром, повышенная тревожность, депрессия или легкая возбудимость, нарушения ночного сна, биоритмологические сдвиги. У 15-20% пациентов печень слегка увеличена (на 1-2 см), безболезненна, обычной консистенции. Иногда выявляют дисфункцию желчного пузыря и сфинктерного аппарата внепеченочных желчных путей.

Важно подчеркнуть, что появление клинических симптомов при СЖ, в том числе нарастание желтухи (гипербилирубинемии) нередко провоцируется интеркуррентной инфекцией, голоданием, психическими и физическими перегрузками, алкоголем.

Синдром Жильбера: Диагностика [ править ]

В общем анализе крови при СЖ, как правило, нет анемии, ретикулоцитоза; снижения осмотической стойкости эритроцитов и продолжительности их жизни (нет признаков гемолиза); СОЭ — в пределах нормы; изредка наблюдается повышенный уровень гемоглобина (до 150 г/л).

В биохимическом анализе крови отсутствуют признаки цитолиза, холестаза, гепатоцеллюлярной недостаточности (уровень аминотрансфераз, ЩФ, у-ГТП, содержание холестерина и фосфолипидов, альбуминов остаются в норме). Не определяется билирубинурия.

Специальные методы диагностики

• Проба с бромсульфалеином (Caroli): после внутривенного введения 5% раствора бромсульфалеина (из расчета 5 нг/кг массы тела) определяют время его появления в дуоденальном содержимом. Для этого каждые 30 с помещают каплю содержимого ДПК в 10 N раствор едкого натрия — на присутствие бромсульфалеина указывает фиолетовое окрашивание (хромодиагностика). При СЖ отмечается задержка элиминации индикатора домин (в норме 5-15 мин). Можно также определять элиминацию бромсульфалеина РЭС печени. С этой целью до и через 45 мин после внутривенного вливания бромсульфалеина определяют содержание индикатора в крови. При СЖ в кровяном русле остается >10% введенного красителя (в норме <6%).

• Проба с бенгалроз-13 (радионуклидный метод определения поглотительно-экскреторной функции печени). При СЖ полупериод клиренса индикатора, меченного радионуклидом, удлиняется с 13 до 28 мин, а время максимального накопления увеличивается с 1,5 до 4,2 ч.

• Проба с никотиновой кислотой. Никотиновую кислоту вводят внутривенно в дозе 50 мг или принимают внутрь 170 мг утром натощак. До ее введения и через 3 ч после «нагрузки» никотиновой кислотой определяют уровень свободного билирубина. При СЖ он возрастает в 2 раза и более, в основном за счет билирубинмоноглюкуронида (в норме преобладает билирубиндиглюкуронид).

• Проба с гипокалорийной диетой (400 кКал/сут): черезч содержание свободного билирубина в крови увеличивается в 1,5-2 раза (домкмоль/л).

• Тест с рифампицином (Vesilla, 1993): прием 900 мг рифампицина вызывает повышение уровня неконъюгированного билирубина в крови в 1,5 раза (аналогичный эффект получен также при введении анаболических стероидов).

• Проба с фенобарбиталом: прием препарата, являющегося индуктором (активатором) микросомального фермента УДФ-ГТ, в дозе 3 мг/кг массы тела в сутки в течение 5 дней существенно снижает содержание свободного билирубина в крови (диагноз ex juvantibus).

Отдельные авторы отмечают, что при СЖ повышено выделение с мочой копропорфиринов, в основном за счет изомера 1-го типа (50-80%).

Морфологически (биопсия) при СЖ структура печени, как правило, не изменена, но в центре печеночных долек у билиарного полюса гепатоцитов наблюдается характерное накопление пылевидного золотисто-коричневого пигмента, не содержащего железа, — липофусцина. Предположительно, липофусцин образуется в результате реакции аутооксидации металлофлавопротеидов. Выполняя адаптационную функцию, липофусцин служит дополнительным источником энергии для гепатоцитов

Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:E804

Что значит синдром Жильбера, как передается и лечится?

Наследственное заболевание с довольно распространенными симптомами носит название синдром Жильбера. Впервые этот недуг был описан еще в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбертом.

Этот синдром имеет широкое распространение, но мало кто из пациентов знает точно, что он у него есть. В чем особенности такого заболевания, а также важная информация о нем описана в информации нашей статьи.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Синдром Жильбера описан в мировой медицинской энциклопедии под разными названиями. Это и «простая семейная холемия», наследственная энзимопатия, конституциональная дисфункция печени и доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия.

Передается по аутосомно-доминантному типу, чаще всего проявляется у мужчин в пубертатном, реже во взрослом возрасте.

Фото пациента с синдромом Жильбера

Код в МКБ – 10 (международном классификаторе болезней) — Е 80.4. характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови.

Статистика диагностированных случаев

Специальных исследований этого недуга не было. По некоторым данным им страдают от 1 до 35 населения.

Представители негроидной расы оказываются носителями такой мутации более чем в 265 зафиксированных случаев. Менее всего подвержены синдрому представители средней Азии (менее 1,5 %).

Причины развития и симптомы

Основная связь является путем передачи мутированного гена потомству. Этот ген отвечает за синтез ферментов, образующих прямой билирубин из непрямого. Сложный процесс такого преобразования просто не «считывается» нашим организмом, а значит, происходит его накопление.

Непрямой билирубин и его производные является токсическим веществом для нашей нервной системы, вызывая ее сбой и появление слабо выраженной желтухи.

Механизм наследования мутированного гена очень сложен и подразумевает часто скрытые формы заболевания. При этом у большинства родственников могут никак не проявляться такие симптомы, нередко у совершенно здоровых родителей рождается ребенок, унаследовавший такую особенность.

Чаще всего у родителей, один из которых является переносчиком или страдает этим недугом, появляются совершенно здоровые дети с нормальной печеночной функцией.

Распознать болезнь можно по следующим признакам:

  • Общая слабость, быстрая утомляемость. Пожелтение склер глаз, реже — кожных покровов. Желтушность увеличивается при голодании, физических и эмоциональных перегрузках.
  • Дискомфортные ощущения в правом подреберье.
  • Формирование билирубиновых камней в желчном пузыре и его протоках.
  • Увеличенный размер печени.

Обычно симптомы появляются или усиливаются после приема жирной пищи, алкоголя или физических пере нагрузках. У некоторых пациентов внешние признаки не столь выражены, поэтому заболевание носит скрытый характер.

Заболевание при беременности

Во время беременности появление синдрома Жильбера — далеко не редкость. В этот период увеличивается общая нагрузка на организм, а также на внутренние органы. Это приводит к тому, что синдром, ранее не беспокоящий пациентку, вступает в обостренную фазу.

У новорожденных

Синдром Жильбера крайне редко проявляется в младшем детском возрасте. Связано это с тем, что большое влияние на клиническую картину оказывают гормоны.

Начало формирования этих веществ происходит в период 13 – 25 лет, поэтому синдром Жильбера у новорожденных не встречается.

Если ребенок переболел вирусным гепатитом, болезнь может проявиться и ранее, но совпадение таких двух маловероятных факторов практически невозможно.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что болезнь обычно никак себя не проявляет длительное время, при регулярных нарушениях режима питания и злоупотреблении алкоголем могут возникнуть серьезные последствия. Обычно это приводит к хроническому поражению печени (гепатиту), появлению камней и закупорке желчевыводящих протоков.

Диагностика

Определить синдром Жильбера можно путем биохимического анализа крови. Если показатель билирубина превышает нормальные значения, можно заподозрить именно этот недуг.

Норма билирубина для взрослого:

  • Билирубин общий — от 5,1 до 17,1 ммоль/л.
  • Билирубин прямой — от 1,7 до 5,1 ммоль/л.
  • Билирубин непрямой — от 3,4 до 12,0 ммоль/л.

Чтобы исключить другие возможные заболевания печени, проводят дополнительные исследования пациента.

Проба с голоданием включает сбор крови после отказа от еды в течение двух суток. Пациент либо придерживается низкокалорийной диеты, либо полностью отказывается от приема пищи. При синдроме Жильбера после такой диеты показатели билирубина в крови возрастут в 50 – 100 раз.

Введение в организм препаратов никотиновой кислоты также провоцирует увеличение билирубина.

Еще один метод заключается в приеме препаратов, содержащих фенобарбитал. Это вещество, наоборот, снижает уровень билирубина в крови. На сегодняшний день эти методы диагностики являются наиболее распространенными.

Максимальную информативность и точное подтверждение диагноза можно получить, используя генетическое исследование.

Генетический анализ на синдром Жильбера, его стоимость

Это современный вид лабораторного исследования позволит выявить и поставить точный диагноз этого заболевания. Единственным недостатком является необходимость поиска клиники, чтобы сдать его.

В поликлиниках и большинстве больниц эта возможность недоступна, поэтому многие пациенты не подозревают о своей особенности. Средняя стоимость такого исследования составляет 200 рублей, срок выполнения от двух недель.

Методы лечения

Особого лечения этот синдром не требует. Болезнь наследственная, поэтому полное исцеление также невозможно. Единственные методы терапии подразумевают снятие симптомов и улучшение общего состояния пациента.

  • Обязательной является диета, которая позволит забыть о недуге на долгие годы. Без провокаций со стороны питания болезнь никак себя не будет проявлять.
  • Прием желчегонных препаратов для предупреждения застоя.
  • Полный покой, снижение уровня стресса и физической нагрузки.
  • Дополнительное обследование внутренних органов, чтобы исключить вероятность дополнительного инфицирования.
  • Прием витаминов, особенно важна для таких пациентов группа В.
  • Снижение уровня билирубина возможно при приеме фенобарбитала и других препаратов с аналогичным действием.

Повышение билирубина в крови до 60 мкмоль/л считается абсолютно нормальным, ведь пациента не беспокоят никакие симптомы.

Очень часто наблюдается апатия, плаксивость, потеря аппетита и головокружения. Все это — достаточный повод для обращения к врачу.

Лечение в стационаре

Госпитализация пациента проводится только в том случае, если состояние резко ухудшилось, а анализы показывают превышение билирубина в несколько раз от нормы. План лечения разрабатывается индивидуально.

Следует отметить, что для пациентов с синдромом Жильбера характерно развитие желчекаменной болезни и застоя желчи. Все это может спровоцировать дополнительное увеличение билирубина и негативные реакции в организме.

Народные средства

Среди таких методов хорошо «работают» регулярные курсы отваров лечебных трав. Для улучшения функций печени и нормального оттока желчи используются специальные отвары.

Это могут быть готовые сборы и однокомпонентные чаи из ромашки, барбариса, пижмы, расторопши, календулы и другие отвары.

Прием таких средств также необходимо согласовывать с лечащим врачом. Главным противопоказанием является наличие камней в желчном пузыре и печени, которые от такой фитотерапии могут сдвинуться и перекрыть протоки.

Прогноз

Несмотря на то, что заболевание не поддается лечению, прогноз для него очень благоприятный. Если пациент будет придерживаться основных критериев правильного питания и здорового образа жизни, никакого дискомфорта и ухудшения качество жизни он не почувствует.

Обычно такие люди более подвержены токсическому влиянию алкоголя, а также реагируют на прием некоторых групп медикаментов. Все это не представляет угрозу для жизни, а если пациент точно информирован о своем недуге, защищает его от рецидивов.

Служба в армии

Синдром Жильбера не является причиной от отказа призывника к службе в армии. Во время обострения болезни или после появления негативных симптомов, необходима госпитализация, но обычно много юношей узнают о своем недуге уже после службы в армии и совершенно случайно.

С другой стороны, профессиональная карьера на военном поприще у призывника не сложится, ведь медицинскую проверку и сдачу нормативов он просто не пройдет.

Профилактика

Особых мероприятий принимать нет необходимости. Большинство пациентов годами живут с таким диагнозом, даже не подозревая о своих особенностях. Обычно стандартные рекомендации советуют избегать негативных факторов, способных спровоцировать недуг.

  • Длительное пребывание под солнечными лучами может спровоцировать желтушность.
  • Алкоголь, особенно в больших дозах, также нанесет удар по организму.
  • Слишком жирная или острая еда может увеличить уровень билирубина и ухудшить общее состояние.
  • Стрессы и физические нагрузки теперь также под запретом, ведь они могут спровоцировать резкое увеличение уровня билирубина и ухудшение состояния.

Привести к ухудшению состояния могут погрешности в еде, прием алкоголя и нервные стрессы. Как характеризуется болезнь и что можно предпринять в таком случае, расскажет вам наша статья.

Источник: http://gidmed.com/gastroenterologiya/zabolevaniya-gastro/pechen/sindrom-zhilbera.html

Что такое синдром Жильбера, код по МКБ-10, симптомы и лечение болезни народными средствами

Синдром Жильбера — это не опасное генетическое заболевание, которое не требует специального лечения. Наиболее важным диагностическим симптомом синдрома Жильбера является повышение уровня билирубина. Причиной заболевания могут быть повреждения печени или заболевания желчевыводящих путей. Говорят также о врожденной гипербилирубинемии.

Билирубин — это желтый краситель, образующийся в процессе распада гемоглобина (красного пигмента крови), который выделяется из разрушившихся красных кровяных клеток (эритроцитов). В результате этого образуется билирубин непрямой (свободный), который плохо растворяется в воде. Он связывается с белками крови. В такой форме может проникнуть через плаценту, гематоэнцефалический барьер и повредить центральную нервную систему. Свободный билирубин транспортируется вместе с белками в печени, где подвергается дальнейшим изменениям и „агрегированию” с химическим соединением под названием глюкуроновая кислота под влиянием фермента глюкуронилтрансфераза.

В результате обратной связи с глюкуронидом образуется билирубин прямой, который становится растворимым в воде и теряет способность проникать через плаценту и гематоэнцефалический барьер. Прямой билирубин активно выделяется в желчь печенью. Вместе с желчью он поступает в кишечник, где подвергается дальнейшим изменениям, и выводится из организма.

У пациентов с болезнью Жильбера избыток красителя не выбрасывается в желчные протоки, что приводит к гипербилирубинемии — повышенному уровню билирубина в крови.

Заболевание возникает лишь у 7% населения и чаще всего диагностируется у мужчин.

Синдром Жильбера (код по МКБ-10: Е 80.4) — это наличие избыточного количества билирубина в организме человека. Причины гипербилирубинемии могут быть приобретенными или врожденными. К приобретенным причинам болезни относятся:

  • чрезмерный распад эритроцитов в крови (вызванный, например, реакцией иммунитета);
  • повреждение печени;
  • заболевания желчевыводящих путей.

Врожденная гипербилирубинемия — повышенная концентрация билирубина в сыворотке крови, вызванная дефектом его метаболизма, обусловленным генетически. Оба типа гипербилирубинемии могут быть связаны как билирубином связанным, так и свободным. Наиболее важным симптомом болезни является желтуха, при которой наблюдается желтизна кожи, слизистых оболочек и белков глаз.

Виды билирубина и их нормы для взрослых это:

  • билирубин общий — 0,2-1,1 мг/дл (3,42-20,6 µmol/l);
  • билирубин прямой (связанный) — 0,1-0,3 мг/дл (1,7-5,1 µmol/l)4;
  • билирубин непрямой (свободный) — 0,2-0,7 мг/дл (3,4-12 µmol/l).

Исключением из указанных значений являются беременные женщины и новорожденные, у которых повышенный уровень билирубина происходит физиологически.

Синдром Жильбера — это распространенное генетическое заболевание.

Синдром Жильбера обусловлен генетической мутацией гена UGT1, который кодирует фермент, связывающий в печени свободный билирубин с глюкуроновой кислотой. Нарушение строения и функций фермента UGT приводят к нарушениям в обмене билирубина в организме.

В результате упомянутого выше генетического дефекта происходит накопление в организме избыточного количества билирубина (уровень непрямого билирубина обычно не превышает 4-5 мг/дл).

Заболевание чаще всего протекает бессимптомно, а распознается случайно во время исследований, выполняемых по другим показаниям. Больные обычно не ощущают дискомфорта. Желтуху можно заметить только в период значительного роста уровня билирубина. Некоторые больные в это время наблюдают другие симптомы, напоминающие грипп. Не происходит увеличения печени и селезенки.

Синдром Жильбера проявляется обычно у молодых мужчин в период полового созревания, у которых физиологически доходит до повышения уровня билирубина в организме. Течение заболевания доброкачественное, с периодически возникающей слабо выраженой желтухой. К наиболее распространенным триггерным факторам относятся стресс, алкоголь, лихорадка, голодание, физические нагрузки, а у женщин предменструальный период. Уровни билирубина у больных с синдром Жильбера довольно значительно колеблются. Часто периоды гипербилирубинемии завершаются бессимптомно.

В случае синдрома Жильбера для постановки окончательного диагноза нужно сдать анализ крови. Правильная концентрация общего билирубина составляет примерно 0,2-1,1 мг/дл, из-за чего билирубин свободный (т. е. не связанный с глюкуроновой кислотой) колеблется в рамках 0,2-0,8 мг/дл. У больных с синдромом Жильбера значение свободного билирубина, как правило, составляет < 4-5 мг/дл (72-90 µmol/l).

Необходимо исключить другие причины повышения билирубина в крови:

  • нарушение оттока желчи — билиарный цирроз печени, склерозирующий холангит, рак желчных путей, желчнокаменная болезнь проводная, рак поджелудочной железы, побочное действие препаратов;
  • повреждение клеток печени — вирусное, токсическое повреждение печени, уменьшение кровотока в печени, у пациентов с недостаточностью правого желудочка.

Синдром Жильбера, как правило, распознается случайно на основе повышенной концентрации непрямого билирубина в сыворотке крови при нормальных остальных параметрах функции печени (АЛТ, ЩФ и ГГТ остаются в норме).

Диагностика расширяется с использованием так называемых функциональных проб (провокационные пробы):

  • тест с фенобарбиталом — после приема препарата происходит снижение концентрации непрямого билирубина;
  • тест с кислотой и никотином — после введения химического вещества образуется значительное увеличение уровня билирубина.

Синдром Жильбера является легкой болезнью, которая, как правило, не требует лечения. Уровень билирубина в крови может колебаться время от времени, вы тоже можете иногда иметь желтуху. Однако это чаще всего проходит самостоятельно и не вызывает никаких проблем со здоровьем. Больные должны помнить о неукоснительном избегании провоцирующих факторов гипербилирубинемии и периодически наблюдаться у врача (лучше у гематолога) для оценки состояния и функции печени.

Для борьбы с желтухой при синдроме Жильбера вы можете проводить лечение народными средствами — пить желчегонные чаи, отвары, которые помогают очистить печень и улучшить ее деятельность.

К желчегонным растительным средствам относятся:

Риски, связанные с гипербилирубинемией, возникают в основном из-за склонности билирубина накапливаться в желчных протоках и от его неблагоприятного действия на центральную нервную систему (мозг).

При желчнокаменной болезни осложнения заключаются в образовании конкрементов, содержащих билирубин (так называемые камни в желчном пузыре). Они обычно возникают у взрослых. Риск развития желчнокаменной болезни увеличивается в случае усиленного высвобождения билирубина в крови, например, при дефиците витамина B12. При этом стоит иметь в виду, что гипербилирубинемия не является необходимым условием для развития болезни. Желчнокаменная болезнь часто долгое время протекает бессимптомно, а дискомфорт, вызванный ею, появляется только в случае закупорки желчных путей и остановки потока желчи.

Ядерная желтуха (желтуха подкорковых ядер головного мозга) — самое серьезное осложнение гипербилирубинемии. Встречается в основном у новорожденных с высоким уровнем билирубина в течение короткого периода после рождения. Если не лечить желтуху подкорковых ядер головного мозга, она приводит к их необратимому повреждению. Отсюда следует необходимость быстрого различения физиологической желтухи новорожденных от желтухи патологического характера и развертывания решительного лечения.

Следует иметь в виду, что повышенный уровень билирубина может быть связан с аномалиями различных частей организма. Гипербилирубинемия поэтому и не является единицей поражения сама по себе, она должна рассматриваться как симптом неизвестной болезни и побудить к интенсивному поиску ее причин, так как действительно может свидетельствовать о наличии серьезного заболевания.

В некоторых случаях высокий билирубин не является причиной для беспокойства. Например, человек с синдромом Жильбера, у которого может появиться пожелтение роговицы, слизистых оболочек и кожи при сильном психическом или физическом стрессе, употреблении алкоголя, бессонной ночи и под влиянием других факторов. Гипербилирубинемия у этих людей не связана с риском развития осложнений. Другим примером является физиологическая желтуха новорожденных, при которой билирубин остается повышенным в течение нескольких дней после рождения, но вскоре снижается, не вызывая проблем со здоровьем.

Чтобы избежать колебания уровня билирубина в крови и возникновения желтухи, поможет профилактика:

  1. 1. Информируйте врача, что у вас синдром Жильбера, чтобы он имел это в виду при назначении вам некоторых лекарственных препаратов.
  2. 2. Ешьте здоровую пищу. Выбирайте диету, богатую овощами и фруктами. Избегайте экстремально низкокалорийных диет, придерживайтесь регулярного приема пищи, пейте достаточное количество жидкости и не голодайте.
  3. 3. Избегайте стресса. Найдите способы, как справляться со стрессом в жизни. Рассмотрите выполнение физических упражнений или методов релаксации, которые помогут вам уменьшить стресс. Обеспечьте себе достаточное количество сна.

Люди с высоким уровнем билирубина в любом случае должны обратиться к врачу.

Решение о лечении зависит от причины гипербилирубинемии, сопутствующих заболеваний, принимаемых лекарственных препаратов, возраста, предпочтений пациента и других факторов.

Некоторые случаи повышения уровня билирубина не требуют какого-либо лечения (например, при синдроме Жильбера), а другие, особенно с развивающимися осложнениями или их развитием, будут предпосылкой для терапевтического вмешательства — с помощью лекарств или техник (например, желчнокаменная болезнь желчного протока является причиной развития холецистита и лечится обычно хирургическим путем).

Высокий билирубин у новорожденных, как правило, не требует лечения. Однако если билирубин достигает высокого уровня, ребенок проявляет тревожные симптомы (например, неправильное напряжение мышц, изменен тон плача, судороги). Тогда необходимо осуществление быстрого лечения во избежание желтухи подкорковых ядер. Наиболее распространенным методом лечения является так называемая фототерапия, то есть облучение новорожденного под специальными лампами, которые ускоряют распад билирубина. Реже применяется переливание крови и внутривенное введение иммуноглобулинов.

Диагностированный синдром Жильбера не мешает нормальной жизни пациента. Однако ему необходимо контролировать рост уровня билирубина в крови.

И немного о секретах.

Здоровая печень — залог вашего долголетия. Этот орган выполняет огромное количество жизненно необходимых функций. Если были замечены первые симптомы заболевания желудочно-кишечного тракта или печени, а именно: пожелтение склер глаз, тошнота, редкий или частый стул, вы просто обязаны принять меры.

Рекомендуем обязательно прочитать мнение Елены Малышевой , о том как просто и быстро буквально за 2 недели восстановить работу ПЕЧЕНИ. Читать статью >>

Источник: http://zdorpechen.ru/biliary/bilirubin/sindrom-zhilbera-2

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера является наследственно обусловленным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. Этот синдром назван в честь парижского терапевта Августина Жильбера.

При синдроме Жильбера снижается связывание билирубина с глюкуроновой кислотой в печени до 30% от нормального. В жёлчи увеличивается содержание преимущественно моноглюкуронида билирубина и в меньшей степени — диглюкуронида. Экспериментальной моделью этого заболевания служат боливийские беличьи обезьяны.

Код по МКБ-10

Причины синдрома Жильбера

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промоторном участке (А(ТА)^ТАА) гена, кодирующего УДФГТ 1*1, дополнительного динуклеотида ТА, что приводит к образованию участка (А(ТА)^ТАА). Этот дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания больной должен быть гомозиготным по этому аллелю. Полагают, что удлинение промоторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к уменьшению образования фермента УДФГТ 1. Однако одного только снижения синтеза ферментов недостаточно для развития синдрома Жильбера; необходимо также наличие других факторов, например, скрытого гемолиза и нарушения транспорта билирубина в печени. Поэтому при синдроме Жильбера отмечается также небольшое нарушение выделения бромсульфалеина (БС) и толбутамида (препарат, который не подвергается конъюгации).

В основе патогенеза заболевания лежит недостаточность в гепатоцитах фермента глюкуронилтрансферазы, конъюгирующей билирубин с глюкуроновой кислотой. Это приводит к понижению захвата из крови и конъюгации билирубина и развитию неконыогированной гипербилирубинемии и появлению желтухи.

Макроскопически печень при синдроме Жильбера не изменена. При гистологическом и гистохимическом исследованиях биоптатов обнаруживается отложение в гепатоцитах пигмента золотисто-коричневого цвета (сходного с липофусцином), ожирение, гликогенез ядер, активация клеток Купфера, белковая дистрофия гепатоцитов, фиброз портальных полей. В ранние сроки указанные признаки заболевания могут не проявляться, но они закономерно появляются в более поздние сроки болезни.

Синдром Жильбера наблюдается у 1-5% населения, в 10 раз чаще у мужчин, чем у женщин. Заболевание выявляется обычно в юношеском и молодом возрасте (наиболее часто влет). Продолжительность жизни при синдроме Жильбера не ниже, чем у здоровых людей, поэтому какого-либо лечения не требуется и больного достаточно лишь успокоить. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако повышения смертности не происходит.

У многих больных синдром Жильбера впервые выявляется после перенесенного острого вирусного гепатита (постгепатитная форма заболевания).

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние больных, как правило, удовлетворительное. Основные жалобы — появление желтухи, неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье, диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка), вздутие живота, нередко нарушение стула (запоры или поносы), астено-вегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение). Указанные жалобы, а также появление желтухи провоцируются стрессовыми ситуациями (эмоциональный стресс, тяжелая физическая нагрузка), эпизодами инфекции в носоглотке или желчевыводящих путях.

Желтуха является основным симптомом синдрома Жильбера и имеет следующие характерные особенности:

  • бывает интермиттирующей (возникает периодически после воздействия провоцирующих факторов — психической травмы, физической нагрузки, погрешностей в диете, приема алкоголя, лекарственных средств и др.) или хронической;
  • степень выраженности желтухи различная: у многих пациентов она проявляется только иктеричностью склер, у ряда больных возможно достаточно выраженное диффузное матово-желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек или только частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных впадин;
  • в отдельных случаях наблюдаются ксантелазмы век, пигментация лица, рассеянные пигментные пятна на коже;
  • в некоторых случаях желтуха может отсутствовать, хотя уровень билирубина в крови повышен.

Увеличение печени наблюдается у 25% больных, при этом печень выступает из-под реберной дуги на 1-4 см, консистенция ее обычная, пальпация безболезненная.

Увеличение селезенки может быть у 10% больных.

Что беспокоит?

Диагностика синдрома Жильбера

  1. Общий анализ крови: обычно без существенных изменений. У 1/3 больных возможно увеличение гемоглобина свыше 160 г/л и числа эритроцитов, при этом наблюдается также уменьшение СОЭ.
  2. Общий анализ мочи: без патологии, цвет мочи не изменен, пробы на билирубин и уробилин отрицательные. У некоторых больных в периоде обострения заболевания возможна умеренная уробилинурия и небольшое потемнение мочи.
  3. Функциональные пробы печени: содержание билирубина в крови увеличено за счет неконъюгированной (непрямой) фракции. Уровень билирубина в крови обычно не превышаетмкмоль/л даже в периоды обострения. В некоторых случаях наряду с повышением содержания неконъюгированного билирубина наблюдается небольшое увеличение уровня конъюгированного (прямого) билирубина. Такая форма синдрома Жильбера называется альтернирующей и обусловлена не только снижением активности глюкуронилтрансферазы, но и нарушением экскреции билирубина.

Содержание общего белка и белковых фракций, аминотрансфераз щелочной фосфатазы, холестерина, мочевины, показатели тимоловой и сулемовой проб, как правило, нормальные. У некоторых больных в периоде обострения возможно небольшое преходящее увеличение активности аминотрансфераз, небольшая гипоальбуминемия. Однако следует отметить, что изменения функциональных проб печени наблюдаются обычно при длительном течении заболевания и развитии хронического персистирующего (портального) гепатита.

  1. Продолжительность жизни эритроцитов нормальная.
  2. Радиоизотопная гепатография с использованием бенгальской розовой, меченой 131 I, выявляет нарушение поглотительной и выделительной функций печени.

Специальные диагностические пробы при синдроме Жильбера включают пробу с голоданием (повышение уровня билирубина в сыворотке на фоне голодания), пробу с фенобарбиталом (приём фенобарбитала, индуцирующего конъюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), пробу с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов, вызывает повышение уровня билирубина).

Тонкослойная хроматография выявляет значительно более высокую долю (по сравнению с нормой) неконъюгированного билирубина при хроническом гемолизе или хроническом гепатите, что имеет диагностическое значение. При биопсии печени выявляют снижение содержания конъюгирующих ферментов. Однако синдром Жильбера обычно удаётся диагностировать, не прибегая к этим специальным методам исследования.

Течение синдрома Жильбера обычно волнообразное с периодами обострения и ремиссии. Во время обострения появляются или усиливаются желтуха, субъективные проявления заболевания и неконъюгированная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера длится многие годы, приблизительно через 5 лет после начала заболевания может сформироваться хронический персистирующий (портальный) гепатит. У некоторых больных возможно присоединение воспалительного процесса в желчевыводящих путях.

Диагностические критерии синдрома Жильбера

  1. Хроническая или интермиттирующая, нерезко выраженная желтуха, проявляющаяся или усиливающаяся после психоэмоциональных стрессовых ситуаций, физический нагрузок, приема алкоголя, диетических погрешностей.
  2. Изолированное или преимущественное повышение содержания в крови неконъюгированного (непрямого) билирубина.
  3. Повышение уровня неконъюгированного билирубина в крови у родственников больного.
  4. Нормальная продолжительность жизни эритроцитов, отсутствие признаков гемолитической анемии (в мазке периферической крови нет микроцитов, микросфероцитов; отрицательная реакция Кумбса — отсутствуют антитела к эритроцитам).
  5. Положительные результаты пробы с голоданием — ограничение общего суточного калоражадо 400 ккал приводит к подъему неконъюгированного билирубина в сыворотке крови в течение суток в 2 раза и более. При гемолитических анемиях и других заболеваниях печени кратковременное частичное голодание не приводит к увеличению гипербилирубинемии.
  6. Нормализация уровня билирубина в крови под влиянием лечения фенобарбиталом (мг в сутки в течение 2-4 недель), который увеличивает активность глюкуронилтрансферазы в гепатоцитах.
  7. В биоптатах печени снижена активность глюкуронилтрансферазы.

Уровень билирубина в сыворотке можно снизить с помощью фенобарбитала, но поскольку желтуха обычно выражена незначительно, то косметический эффект от такого лечения отмечается лишь у немногих больных. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Для страхования жизни таких больных важно знать, что они относятся к группе обычного риска.

Источник: http://ilive.com.ua/health/sindrom-zhilbera_107140i15947.html