Коновалова болезнь

Синдром Вильсона — Коновалова



Оставьте комментарий 2,205

Гепаторентикулярная дегенерация, она же — болезнь Вильсона-Коновалова возникает при патологиях обменных функций меди. При отсутствии синтеза медь откладывается в органах, больше всего в печени и мозге.

Оглавление:

Это нарушает функционирование такого органа, постепенно вызывая развитие патологии. Возникает редко — по статистике, фиксируется 30 случаев на 1 миллион человек. Названа в честь докторов, которые впервые диагностировали эту болезнь.

Общие сведения

Расстройство такого вида метаболизма имеет врожденную форму. Спровоцирована патология нарушением синтеза белка, который переносит минерал. Вызывает заболевание ген АТР7 В, что находится в 13 хромосоме. Нарушается природный баланс наличия меди в организме: блокируется функция выделения элемента вместе с желчью и таким образом повышается ее уровень. Далее происходит обширная интоксикация организма. Поражается печень, почки и другие органы. Как следствие, вызывает цирроз печени, что присутствует во всех случаях этой болезни.

Формы болезни

  1. Брюшная — сильно поражается печень, возможен летальный исход. Чаще этой формой болеют дети. Длительность болезни от 2−3 месяцев до 5 лет.
  2. Ранняя — протекает быстро, возникает с детского возраста. Нарушается мышечный тонус, движения становятся медленными и скудными. Возможно нарушение интеллектуального развития. Длится до 3 лет, обычно имеет летальный исход.
  3. Дрожательно-ригидная — самая распространенная форма. Начинается в юности, развивается медленно с возможными этапами ремиссии. Во время резкого рецидива отмечается ригидность больного, сильный тремор, мышцы напряжены. Продолжается до 6 лет.
  4. Дрожательная — возникает во взрослом возрасте, как правило, до 30 лет. Развивается медленно — до 20 лет. Характеризуется сильной дрожью, замедлением речи, изменениями в психическом состоянии, возможно частое возникновение аффективного состояния. Могут наблюдаться эпилептические припадки.
  5. Экстрапирамидно-корковая — самая редкая форма. Характеризуется внезапно развивающимися общемозговым и очаговым неврологическими симптомами, нарушением мозговой функции пирамидной системы, проявляются парезы (частичное отсутствие или ослабление движений). Постепенно усиливается психическое расстройство, начинаются эпилептические припадки. Как правило, имеет летальный исход через 7−8 лет.

Болезнь Вильсона-Коновалова — исключительно врождённый недуг, который может развиться при условии наличия этого гена у обоих родителей.



Причины развития

Формирование синдрома Вильсона-Коновалова предполагает 100% наследственность и только тогда, когда отец и мать являются носителями данного генного нарушения. Первоначальным источником болезни выступает патологическое изменение гена АТР7 В. Обнаружено больше 75 видов нарушения. Наибольшую опасность представляют те мутации, что полностью разрушают ген. Это ускоряет протекание болезни и приводит к тяжким формам заболевания.

Что происходит?

Чем позже начинается развитие синдрома Вильсона-Коновалова, тем медленнее он протекает. Обычно отмечается здоровое поглощение меди в кишечном тракте, баланс нарушается отсутствием или ухудшением высвобождения меди с желчью. Это вызывает накопление микроэлемента в органах. Появляется дефицит или полное отсутствие протеина типа Р, что отвечает за транспортировку меди и ее высвобождения из организма. Медь не включается в церулоплазмин, что должен присутствовать в крови, что вызывает его дефицит.

Нарушение обмена меди приводит к нездоровому накоплению её в теле.

Повышенный уровень меди вызывает ее первичное накопление в печени, поэтому заболевание чаще проявляется с симптомами патологии печени (в 49% примеров). Обычно нарушения проявляются в возрасте 7−11 лет, даже если уровень аминотрансфераз повышен с рождения. Насыщение печени медью не выражается никакими симптомами, далее она откладывается в остальных органах — почках, сердце, в центральной нервной системе, в головном мозге. Уровень меди может увеличиться в более чем 50 раз. Тогда происходят психические нарушения на нейронном уровне, что возникают в 20−30 лет.

В случаях, когда медь поступает в кровь большим количеством, она крепится на эритроцитах и образует белковые соединения. Со временем это развивает гемолитическую анемию. Если же медь откладывается на роговичной мембране, это происходит параллельно с проявлениями симптомов нейронных нарушений.



Симптомы болезни Вильсона — Коновалова

Симптомы могут проявляться по-разному, это зависит от картины развития заболевания и ее формы. В случае поражения печени на начальных стадиях отмечается появление жировой неспецифической дистрофии, изменяются гепатоциты и возникает перипортальный фиброз. По истечении времени начинается прогрессирование хронического гепатита, проявляется желтуха, повышается наличие аминотрансферозы и возникает гипергаммаглобулинемия.

Если болезнь Вильсона имеет дальнейшее развитие, возникает цирроз печени, который выражается недостаточностью печеночных клеток и стойким нарушением циркуляции в портальных сосудах. Редчайшим симптомом отмечают фульминантную недостаточность печени. Она характерна для молодых пациентов и подростков. Основным признаком такой недостаточности будет высокая активность трансаминаз с преобладающей активностью аспартатаминотрансферазы, понижение уровня альбумина и высокое количество меди и билирубина.

Недуг Вильсона-Коновалова провоцирует дистрофию, изменение цвета роговицы глаза, желтуху.

Визуально наличие излишней меди можно определить эффектом «кошачьего глаза» — глазная роговица приобретает яркий окрас с зелено-желтым оттенком. Медики называют этот синдром кольцом Кайзера-Флейшера. Внезапное проявление заболевания характерно возникновением желтухи, ощущается общая слабость, резко поднимается температура, пропадает аппетит. Мгновенно развивается печеночная недостаточность. В подавляющем большинстве случаев болезнь имеет летальный исход. Если заболевание протекает хронически, проявления могут отсутствовать вплоть до 5−6 лет. Часто заболевание начинается из поражения печеночной ткани, так как именно в ней начинает изначально откладываться медь.

Нарушения печени и неврологии обнаруживаются одновременно, и если не начать своевременное лечение, существует риск развития этих двух форм заболевания. Повышенный уровень меди может вызывать развитие таких болезней, как сахарный диабет, болезни сосудов, атеросклероз, синдром Фанкони.



Диагностика

Диагностику проводит квалифицированный специалист, устанавливая сразу изначальное развитие и течение болезни со слов пациента. В первую очередь выясняется, присутствовал ли такой диагноз у родителей и родственников. Проводят осмотр роговицы глаз, пальпацию печени. Выявление изменения цвета роговицы происходит в 80% случаев без вспомогательных средств. Далее проводят лабораторные анализы:

  • Общий анализ крови делают для диагностики осложнения заболевания в виде анемии, так как с помощью этого анализа нельзя диагностировать болезнь. Биохимический анализ крови при наличии болезни покажет значительное снижение церулоплазмина (ниже 20 миллиграмм на децилитр).
  • Обнаруживается увеличение АЛАТ и АСАТ. Точность такого анализа — 90%. Определяется уровень меди. Повышенным он считается, если количество микроэлемента выше 1500мг/л.
  • Проводится анализ мочи на наличие меди. При положительном результате она присутствует в размере 100−1000 мкг в сутки.
  • Биопсия печени — анализ печеночной ткани на количественное содержание меди.
  • Иногда используется метод под названием «меченая медь» — когда в организм внедряется специально помеченная медь и наблюдают ее транспортировку и накопление.
  • Генетическое исследование — используются маркеры ДНК, которые дают возможность поставить практически 100%-й диагноз. Главным минусом такой процедуры является огромное разнообразие генных мутаций, которые имеет болезнь Вильсона.

Лечение

Положительный результат может показать только проведение лечения под наблюдением врача-гастроэнтеролога или терапевта. Главной целью является выведение излишков меди из организма, строгое контролирование поступления в организм меди с пищей. Лечение можно условно разделить на 3 вида:

Терапия болезни Вильсона-Коновалова включает приём таблеток, диетпитание, хирургию.

  1. Медикаментозное лечение подразумевает использование препаратов, которые способствуют выведению меди из организма больного. Используется постоянно на протяжении всей жизни. Главным веществом, обладающим лечебным эффектом, является пеницилламин. Он приводит в норму процесс переработки меди и ее успешного метаболизма. При непрерывном правильном лечении в среднем через 4 года у большинства пациентов (более 75%) исчезают симптомы заболевания.
  2. Немедикаментозное лечение построено на ограничении поступления меди в организм. Для этого применяется так называемая диета № 5 — запрещается принимать жирную, жареную и острую еду, а также ту еду, в которой содержится много меди (шоколад, орехи, бобовые), морепродукты, сухофрукты. Запрещается употреблять алкоголь, гепатотоксические препараты (нестероидные противовоспалительные медикаменты, аминогликозиды и др.). Можно пить только дистиллированную воду, рекомендуется отказаться от употребления соли.
  3. Хирургическое лечение назначается тем, у кого развилась портальная гипертензия. Проводится трансюгулярное шунтирование печени. Для излечения вен желудочно-кишечного тракта или асцита также пользуются методами хирургии. При фулминантной недостаточности печени или прогрессирующем циррозе показана ортотопическая трансплантация этого органа.

Если больной с абсолютной точностью проходит лечебный курс, у 80% случаев прогноз на будущее положительный. Пациент избавляется от проявлений болезни и в дальнейшем может заниматься трудовой деятельностью. Неблагоприятный прогноз может быть лишь в случае диагноза печеночной недостаточности.

Возможные осложнения

Последствия, которые может спровоцированы болезнью Вильсона-Коновалова:


  • Печеночная недостаточность либо цирроз печени — образование на органе рубцовой ткани. Во втором варианте — одиночное или множественное нарушение функций органа, вызванные разрушением гепатоцитов (клеток печени).
  • Асцит — жидкость скапливается в брюшине и как следствие может развиться воспаление живота.
  • Повреждение вен в пищеводе — разрушение целостности стенок из-за постоянного давления на них изнутри и возможное появление кровотечения как усугубление патологии. Этому может сопутствовать рвота с кровью, кал черного цвета, спад артериального давления и учащение сердечного ритма.
  • Печеночная энцефалопатия — нарушения сознания, нервное расстройство, что проявляется из-за нарушения или отсутствия необходимых функций печени.
  • Опухоль на печени — гепатоцеллюлярная карцинома, что приводит к отсутствию фильтрации и следствием будет обширная интоксикация крови.
  • Патология кишечника либо желудка из-за нарушения циркуляции крови.
  • Патологическое протекание месячных — отсутствие регулярного цикла, очень обильный или скудный менструальный цикл, его полное отсутствие.
  • Возможно бесплодие как результат поражения эндокринной системы.

Профилактика

Определенной профилактики, направленной против развития болезни, не существует. Это объясняется врожденной причиной болезни, которая зарождается еще в утробе и передается «по наследству» на генном уровне. Профилактические действия могут быть направлены на предупреждение развития каких-либо синдромов и осложнений болезни.

Для детей необходимы регулярные осмотры педиатра (не менее 3−5 раз за год до 7-летнего возраста, и до 3 раз в год для детей до 15 лет). Если обнаруживается малейшее развитие обострений, заметен даже незначительный синдром, осмотры необходимо делать минимум в 2 раза чаще. Строгий контроль принятия пищи, минимизация продуктов, содержащих медь, запрещено употребление запрещенных врачом медикаментов. Необходимо вести здоровый активный образ жизни, отказаться от курения и алкоголя. Желательно принимать поливитаминные добавки, подвергать профилактике воспаления печени. Нужно следить за здоровьем желудочно-кишечного тракта.

Избежать тяжелых последствий поможет своевременная постановка диагноза. Болезнь Коновалова должна быть обнаружена еще в пренатальном периоде (до рождения плода). Такая диагностика проводится врачом-генетиком. Это называется первичной профилактикой. Вторичной будет назначение курса лечения для предотвращения проявлений болезни, для этого проводятся необходимые анализы. По истечении 4−8 лет (длительность лечения носит индивидуальный характер) проводится повторное проведение обследования. Пациент постоянно должен наблюдаться у лечащего врача и стоять на учете в больнице.

Источник: http://infopechen.ru/bolezni/drugie/sindrom-vilsona-konovalova.html

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы и лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова — основные симптомы:

  • Бессонница
  • Дрожание рук
  • Кровоточивость десен
  • Обесцвеченный кал
  • Кишечное кровотечение
  • Увеличение объемов живота
  • Галлюцинации
  • Бред
  • Потемнение мочи
  • Отек нижних конечностей
  • Смазанность речи
  • Пожелтение кожи
  • Пожелтение глазной оболочки
  • Гримасничанье
  • Патологические переломы
  • Непроизвольные подергивания мышц лица
  • Неадекватное поведение
  • Гипертонус разгибателей в конечностях
  • Коричневое кольцо по наружной окружности радужки
  • Совершение однотипных движений

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственная патология, которая характеризуется нарушением обмена меди в организме человека. При этом данный элемент имеет свойство накапливаться в различных органах, приводя к нарушению их функционирования. Данная патология поражает как мужчин, так и женщин. Но представители сильного пола болеют им в 4 раза чаще. От образа жизни и места проживания прогрессирование недуга не зависит. В медицинской литературе такое состояние называют также гепатоцеребральной дистрофией или гепатолентикулярной дегенерацией.



Из-за нарушения обмена меди, организм не может поддерживать её оптимальный баланс, поэтому элемент и накапливается в большом количестве в тканях печени. Одновременно с этим нарушается процесс выведения меди вместе с желчью, что также способствует увеличению её количества. Постепенно переизбыток элемента в организме становится причиной хронической интоксикации. Медь начинает накапливаться и в других жизненно важных органах, нарушая их функционирование.

Этиология

Болезнь Вильсона-Коновалова передаётся только в одном случае – по аутосомно-рецессивному типу. Имеется в виду тот факт, что болезнь передаётся ребёнку, если оба родителя имеют аномальный ген.

Основная причина прогрессирования патологии заключается в мутации гена, отвечающего за синтез белка, который, в свою очередь, осуществляет транспортировку меди по организму человека. Всего медицине известно около 80 вариантов различных мутаций, которые могут произойти с этим геном. Но наиболее опасными считаются те, которые приводят к полной деструкции гена. В этом случае развивается синдром Вильсона-Коновалова в тяжёлой форме.

Симптоматика

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии начинают проявляться ещё у маленьких детей, но пика своей активности и выраженности достигают в возрасте 12–16 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова имеет несколько форм развития, которые различаются в зависимости от того, в каком органе наблюдается наибольшее скопление меди.

Печёночная форма гепатоцеребральной дистрофии

Встречается чаще всего – в 80% случаев. Патология протекает по типу хронического гепатита. В результате её прогрессирования развивается цирроз печени и происходит дистрофия органа. Первый симптом, который указывает на возникновение патологии – желтуха. Её появление связано с тем, что в кровь выделяется большое количество билирубина. Сначала начинают желтеть склеры, немного позже – кожный покров. Но кожного зуда при этом не наблюдается. Моча темнеет, а кал обесцвечивается.

Если патология продолжает прогрессировать, то развивается асцит и появляются отеки. Размеры живота могут увеличиваться очень быстро, и начинает давить на диафрагму, затрудняя дыхание. Отеки отмечаются на стопах и голенях.

Кровотечения также являются частым симптомом болезни Вильсона-Коновалова. Сначала кровоточат десны, но при нарушении функционирования печени отмечаются кровотечения из пищевода, кишечника.

Поражение ЦНС при болезни Вильсона-Коновалова

Как правило, симптомы при данной форме патологии сочетаются с печёночными проявлениями. Изначально пациенту становится сложно выполнять мелкие движения руками, так как у него развивается тремор. Речь становится стёртой. Если обратить внимание на лицо больного синдромом Вильсона-Коновалова, то можно отметить мелкие непроизвольные подёргивания различных групп мышц. Человек может гримасничать или совершать однотипные движения. На поздних этапах прогрессирования недуга отмечается гипертонус разгибателей в конечностях.

Изменения психологического статуса при гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются практически у всех больных. У них возникает бессонница, они замкнуты, ведут себя неадекватно, страдают бредом и галлюцинациями. Также отмечается характерный симптом болезни Вильсона – по наружной окружности радужки глаза отмечается коричневое кольцо.

Редкие формы гепатоцеребральной дистрофии

О многих пациентов наблюдается остеопороз. Данное состояние развивается из-за того, что обмен веществ в организме существенно нарушается, и поэтому вымываются соли кальция. Поэтому у людей с диагнозом гепатолентикулярная дегенерация часто случаются неожиданные переломы.



Из-за отложения большого количества меди в почечных клубочках может нарушаться фильтрация крови. Поэтому при гепатоцеребральной дистрофии в моче появляется сахар, а также эритроциты (моча имеет лёгкий красноватый оттенок).

Синдром Вильсона-Коновалова может протекать на протяжении 7 лет без единого симптома, поэтому его можно сразу и не обнаружить у детей. Но по истечении латентного периода проявляются характерные симптомы недуга. Гепатоцеребральная дистрофия требует проведения специальной терапии.

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации включает в себя визуальный осмотр, оценку симптомов, пальпаторное обследование печени, а также лабораторные исследования. Во время личного осмотра врач уточняет у пациента, есть ли у него наследственная предрасположенность к гепатолентикулярной дегенерации, осматривает глаза на предмет выявления характерного коричневого кольца. При пальпации отмечается гепатомегалия.

При диагностике гепатолентикулярной дегенерации используются такие лабораторные методики:

  • ДНК-маркеры. Данный метод диагностики даёт возможность точно установить наличие этого наследственного недуга;
  • биохимия крови. Позволяет определить уровень меди в крови;
  • биопсия печени;
  • анализ мочи на наличие в ней меди.

Существует ещё один информативный метод диагностики патологии у детей и взрослых – использование меченой меди. Её вводят в организм, а потом наблюдают, в каком органе она будет накапливаться.



Лечение

Лечение болезни Вильсона–Коновалова у детей и взрослых проводится по трём методикам – немедикаментозной, медикаментозной и хирургической.

Немедикаментозное лечение патологии применяется чаще всего для лечения детей, когда синдром находится на ранней стадии своего развития. Его суть в том, что пациенту составляется индивидуальный рацион питания, который будет основываться на уменьшении потребления продуктов, содержащих медь. Из рациона исключают свинину, морепродукты, мясо дикой птицы, ржаной хлеб, говядину, орехи, бобовые, сухофрукты. Строго запрещено давать детям обычную воду! Можно только дистиллированную. Также рекомендовано полностью отказаться от употребления соли и алкоголя.

Медикаментозное лечение проводится на протяжении всей жизни пациента, чтобы не допустить ухудшения его состояния. Его назначает только квалифицированный врач на основе результатов анализов, а также с учётом тяжести протекания недуга и особенностей организма пациента. Стоит также отметить, что пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова находятся всю жизнь под присмотром врача.

Хирургическое лечение проводится в том случае, если есть необходимость устранить симптомы или осложнения, которые возникли по мере прогрессирования недуга. К примеру, проводится внутрипеченочное шунтирование, шунтирование глубоких вен, трансплантация печени и прочее.

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Вильсона-Коновалова и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, гепатолог, невролог.



Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Источник: http://simptomer.ru/bolezni/zheludochno-kishechnyj-trakt/1184-bolezn-vilsona-konovalova-simptomy

Болезнь Вильсона – Коновалова: причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Введение

Распространенность

Анатомия печени

Функции печени

В печени происходит накопление (депонирование) гликогена, жирорастворимых витаминов (А, D, E, K).

Гликоген накапливается в печени под действием инсулина. В случае необходимости (снижение уровня глюкозы в крови) гликоген выходит из печени и под действием глюкагона превращается в глюкозу. Тем самым происходит поддержание сахара крови на одном уровне.

Печень — главный орган, обезвреживающий множество токсических веществ. Процесс дезинтоксикации осуществляется с помощью химических превращений токсических веществ в нетоксические соединения.



Токсины бывают эндогенного и экзогенного происхождения. Экзогенные токсины — это различные медицинские препараты и токсические продукты, образующиеся в кишечнике под действием бактерий. В кишечнике образуются такие токсические вещества, как индол, скатол, и главное — аммиак.

Аммиак печень обезвреживает до мочевины, а потом мочевина выделяется почками вместе с мочой. Также печень обезвреживает множество гормонов (глюкокортикоиды, альдостерон, инсулин, эстрогены и множество других гормонов) для поддержания необходимого гормонального равновесия. Печень обезвреживает токсины посредством окисления, ацетилирования.

Печень синтезирует фибриноген, протромбин, альбумины.

Фибриноген – белок плазмы крови, который участвует в свертывании крови (фактор свертывания 1).

Протромбин – белок, который участвует в свертывании крови (фактор свертывания номер 2).



Альбумины – белки, участвующие в транспорте множества веществ. Например, одна молекула альбумина может одновременно переноситьмолекул билирубина.

Печень секретирует желчь, которая необходима для пищеварения. Желчь активирует множество поджелудочных ферментов (трипсин, липаза). Также желчь участвует в расщеплении липидов (жиров).

Роль меди в организме

  • Медь принимает участие в синтезе многих протеинов (белков) и ферментов, а также в процессе роста и развития организма.
  • Медь участвует в превращении железа в гемоглобин. Также медь является частью ферментов, синтезирующих эритроциты и лейкоциты.
  • Благодаря меди кровеносные сосуды сохраняют свою эластичность.
  • С помощью меди транспортирующие системы успешно переносят железо из печени в необходимое место. Без меди этот транспорт невозможен.
  • Медь участвует в синтезе коллагена (белок, обеспечивающий прочность и эластичность тканей), который участвует в создании каркаса скелетных костей.
  • Соединяясь с аскорбиновой кислотой, медь участвует в поддержании иммунной системы в активном состоянии.
  • Медь также необходима для нормальной работы фермента супероксиддисмутазы (мощный антиоксидант). С помощью данного фермента предотвращается преждевременное старение кожи. Также хочется отметить, что этот фермент входит в состав косметических средств против старения кожи.
  • Медь стимулирует активность гормонов гипофиза. В присутствии меди активность инсулина в крови (гормон снижающий сахар крови) повышается.
  • Медь необходима и для пищеварительной системы. Ученые установили, что она защищает пищеварительную систему от повреждения и воспаления. Некоторые ученые считают, что медь даже может заживить небольшие язвыжелудка.

Чтобы удовлетворить потребность организма в меди, человеку достаточно разнообразно питаться. Взрослому человеку необходимо 2 мг меди в сутки. Обычно с пищей человек получает в 3 раза больше вышеупомянутой дозы. Усваивается, как правило, лишь одна третья часть поступающей меди. Поэтому дефицит данного микроэлемента — очень редкое явление.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Обменный дефект при болезни Вильсона состоит в невозможности поддержания баланса меди в организме.

Постепенно избыток меди приводит к хронической интоксикации. Медь накапливается и в других органах и системах (нервная система).

Формы и симптомы болезни Вильсона – Коновалова

Печеночная форма болезни Вильсона

Желтуха – окрашивание кожных покровов и слизистых оболочек в желтушный цвет. Желтуха появляется из-за увеличения количества различных фракций билирубина в крови. Как правило, «пожелтение» начинается со слизистых оболочек (склера глаза, слизистая под языком, мягкое нёбо). Постепенно желтушность распространяется и на кожные покровы. В первую очередь желтеет кожа лица. Постепенно начинают менять цвет кожные покровы верхних, а затем нижних конечностей. Область живота меняет свой цвет в последнюю очередь. Если у пациента пожелтела вся кожа, тогда говорят о сильно выраженной желтухе. Выраженная желтуха всегда сопровождается сильной интоксикацией организма.



Данная форма желтухи проявляется при болезни Вильсона. Печеночная желтуха характеризуется поражением клеток печени, вырабатывающих желчь, что ведет к попаданию билирубина в кровь. Цвет кожи при данной форме желтухи становится желто-оранжевым. Интенсивность печеночной желтухи — умеренная. Кожный зуд появляется редко. Характерными признаками печеночной желтухи служат моча темного цвета (коньячного) и кал белого (бесцветный).

Асцит – скопление в брюшной полости жидкости. Этот симптом появляется в данном случае при значительном поражении печени. Жидкость, похожая по составу на плазму крови, скапливаясь в брюшной полости, давит на все органы, которые там расположены.

Отёки появляются чаще всего на ногах. При поражении почек отеки возникают под глазами.

Кровотечения происходят из-за нарушения свертываемости крови. Печень вырабатывает различные факторы свертывания. При болезни Вильсона клетки печени разрушаются, поэтому печень не способна вырабатывать факторы свертывания крови.

Аменорея – это отсутствие у женщин менструальных циклов. Печень помимо всего еще и инактивирует различные гормоны. В норме печень инактивирует избыток эстрогенов. В данном случае печень не выполняет этой функции, тем самым вызывая аменорею.

Неврологическая форма болезни Вильсона

1. Тремор рук, головы. Тремор – непроизвольные быстрые движения рук или головы. Для тремора характерна ритмичность, небольшой объем (размах) движений.



Тремор может быть постоянным или периодическим (например, отсутствие тремора во время сна).

Контрактура — ограничение пассивных и движений в различных суставах. В данном случае ограничивается разгибательные движения в суставах рук и ног.

Мышечная ригидность – повышенный тонус мышц. Из-за увеличенного тонуса различных групп мышц происходит увеличение сопротивления при осуществлении движений (труднее совершить то или иное движение).

Психоз – психическое расстройство, проявляющееся крайне неадекватным поведением, с присутствием таких явлений, как галлюцинации и бред.

Депрессия – расстройство, при котором происходит значительное и стабильное снижение настроения, утрата способности радоваться, потеря интереса к жизни, двигательная заторможенность.

Интересно, что хорошо выраженное кольцо можно увидеть невооруженным глазом. Если интенсивность кольца невелика, чтобы его определить, необходимо специальное оборудование.



Редкие симптомы болезни Вильсона

  • Гематурия – присутствие в моче элементов крови (эритроцитов). В норме в моче нет крови.
  • Гликозурия – присутствие в моче глюкозы. В норме в моче не должно быть глюкозы.

2. Внутрисосудистый гемолиз – разрушение эритроцитов в полости сосудов. Встречается в 10-15:% случаев. Гемолиз в конечном итоге приводит к анемии (снижение количества эритроцитов и гемоглобина в крови).

Остеопороз – заболевание, при котором снижается плотность, и нарушается структура костей. Вследствие остеопороза повышается ломкость костей, что в свою очередь ведет к частым переломам.

Течение болезни Вильсона

Диагностика болезни Вильсона

Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно расспросит о том, было ли похожее заболевание у отца, матери или других родственников.

Как правило, осмотр при болезни Вильсона начинают с глаз. Доктор ищет кольцо Кайзера – Флейшера.

При пальпации печень увеличена, консистенция, как правило, слегка уплотненная.

Лабораторные анализы

В данном случае общий анализ крови не подтверждает присутствие болезни. Поэтому он осуществляется только для исключения осложнений (анемия вследствие гемолиза).

АЛАТ и АСАТ увеличены.



В моче обнаруживается медь (купруурия) от 100 до 1000 микрограмм в сутки.

Биопсия — это взятие кусочка ткани или органа для исследования. Биопсию печени производят с помощью специальной тонкой иглы. С помощью иглы берут кусочек ткани, затем изучают его под микроскопом или делают различные лабораторные анализы.

Существует метод с использованием меченой меди. Микроэлемент вводят в организм, а затем наблюдают за его накоплением и передвижением (транспортом).

Данный метод предполагает использование ДНК–маркеров, которые помогают установить диагноз с высокой точностью. Недостатками данного метода являются его высокая стоимость, а также большая вариабельность мутаций гена болезни Вильсона.

Осложнения болезни Вильсона

Эта форма сильно отличается от тяжелой формы гепатита. При фульминантной форме происходит массовый некроз (разрушение) клеток печени. Обычно клетки печени очень хорошо регенерируют (восстанавливаются) даже при тяжелой форме гепатита. При фулминантной форме регенерация отсутствует. Характерный симптом данного гепатита — это «тающая печень» (печень быстро уменьшается в размерах).



Это осложнение крайне тяжелое, так как очень часто приводит к смертельному исходу.

Цирроз – замещение нормальной (характерной для того или иного органа) ткани на соединительную (фиброзную) ткань. Цирроз печени приводит к постепенному нарушению ее функций. Особенно сильно нарушаются функция дезинтоксикации и синтеза необходимых белков.

Гемолиз – повышенное разрушение красных телец крови (эритроцитов). Приводит к появлению анемии (снижение количества эритроцитов и гемоглобина в крови). Анемия, в свою очередь, приводит к гипоксии (недостаточное поступление кислорода) органов и тканей. Гипоксия приводит к нарушению метаболизма, а затем к нарушению работы органов.

Это осложнение происходит из-за нарушения баланса солей в организме, и из-за накопления в почках меди. Камни мешают нормальной работе почек (ухудшают процесс фильтрации и усложняют процесс выделения мочи).

Эффективное лечение болезни Вильсона

Диета

  • в рационе должен присутствовать легкоусвояемый белок;
  • количество жиров в рационе должно быть снижено;
  • количество углеводов в диете не должно превышать физиологические нормы;
  • кулинарная обработка должна быть щадящей (вареная пища, пища на пару, пища в печеном виде);
  • пища должна быть измельченной;
  • в диету должны быть включены продукты, содержащие пищевые волокна.

Главное условие диеты при болезни Вильсона — исключение из рациона продуктов, содержащих медь.



Следует помнить, что диету необходимо держать на протяжении всей жизни!

Медикаментозное лечение

В случае тремора рук и гримасничания назначают лоразепам или клоназепам.

В случае депрессии назначают различные антидепрессанты.

Чтобы защитить печень назначают гепатопротекторы, например силимарин.

Лечение осуществляется под обязательным контролем лабораторных исследований на наличие меди.



Прогноз

Плохой прогноз лишь у пациентов с острой печеночной недостаточностью и гемолизом.

Профилактика болезни Вильсона

Это метод профилактики, который предполагает установления диагноза пренатально (до рождения ребенка). Диагноз может быть поставлен с помощью консультации генетика.

Предполагает назначение лечения до появления симптомов заболевания, а также проверка всех членов семьи на наличие данного заболевания. Для этого необходимо обследование больного, а также сдача анализов на наличие меди в крови и моче. Дети младше 6 лет должны быть повторно обследованы в течение 5-10 лет.

Пациент, принимающий лечение, должен находиться на учете у врача-гастроэнтеролога постоянно.

Источник: http://www.tiensmed.ru/news/vilson-konovalov-b6h.html



Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Причины возникновения болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) — достаточно редкое наследственное заболевание, развивающееся вследствие нарушений обмена меди, из-за чего она сначала накапливается в печени, а затем и в других органах.

Болезнь Вильсона-Коновалова протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС (чечевичных ядер, подкорки и коры), а также коричнево-зеленой пигментацией края роговицы, поражением почек.

Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, опосредуется рецессивным геном, расположенным в 13-й хромосоме. Первоначально ген экспрессируется в печени, почках, плаценте. В скрытом гетерозиготном состоянии ген болезни Вильсона-Коновалова распространяется в популяции, не подвергаясь воздействию естественного отбора. Частоту гена болезни Вильсона-Коновалова разные авторы оценивают различно: от 1:200 до 1:500. Частота заболеваний выше при кровнородственных браках. Болезнь часто встречается среди евреев восточно-европейского происхождения, а также на юге Италии, в Японии, Индии, особенно в тех областях, где распространены браки между родственниками. Выявлена абсолютная конкордантность по болезни Вильсона-Коновалова у однояйцевых близнецов, а значит, гена гепатоцеребральной дистрофии высоко пенетрантен.

С пищей за сутки в организм поступает 2-5 мг меди. Она всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с синтезируемым печенью церулоплазмином, циркулирует в сыворотке крови, избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а экскретируется с желчью. Незначительная часть меди находится в крови в ионизированной форме в виде лабильного комплекса с альбумином и выделяется с мочой. При болезни Вильсона-Коновалова увеличена абсорбция меди в кишечнике, в 95% случаев снижена экскреция меди с желчью. Происходит нарушение процесса включения меди в церулоплазмин, а значит, в сыворотке крови его существенно меньше. У 5% больных с несомненной болезнью Вильсона-Коновалова определен нормальный уровень церулоплазмина в сыворотке крови. Его уровень не всегда коррелирует с длительностью и выраженностью болезни.

Также отмечается высокое содержание в крови и тканях свободной меди, а также выделение ее с мочой. Следствием недостаточного использования меди является депонирование ее в печени, мозге, почках, роговице.

Желчь — основной физиологический путь экскреции меди из печени. У здорового взрослого с желчью выделяется 1,2-1,7 мг/сутки меди, а при болезни Вильсона-Коновалова — 0,6 мг/сутки.

Патоморфологический механизм нарушения обмена меди нуждается в уточнении.

Повышенное накопление меди в головном мозге, роговице, дистальных отделах почечных канальцев приводит к развернутой картине болезни с характерными клиническими симптомами. Основными из них являются поражения печени и центральной нервной системы Печень в первую очередь подвергается токсическому воздействию меди. Неврологические проявления болезни чаще всего приходятся на возраст от 11 до 25 лет, а поражение печени у тех же больных имеется в 5-6-летнем возраст, а то и ранее.

Поражение печени может долгие годы оставаться бессимптомным или иметь стертую клиническую картину, поэтому заболевание чаше диагностируется лишь при появлении неврологической симптоматики. На начальной стадии болезни изменения в печени неспецифические:

  • мелко- и среднекапельная жировая дистрофия,
  • некрозы единичных гепатоцитов,
  • перипортальный фиброз.

Далее поражение печени при гепатоцеребральной дистрофии протекает как хронический гепатит высокой степени. При прогрессировании процесса развивается цирроз печени с портальной гипертензией и печеночной недостаточностью.

Фульминантная печеночная недостаточность — крайне редкое, но и наиболее неблагоприятное проявление гепатоцеребральной дистрофии. Развивается обычно у подростков и молодых пациентов.

Среди неврологических симптомов следует выделить флексорно-экстензорный тремор. Его выраженность колеблется от едва заметного дрожания рук до трясения всего тела. Тремор усиливается при волнении и целенаправленных действиях. Умеренный тремор у ряда больных может иметь акцент на одной стороне. Мышечная дистония в большей или меньшей степени отмечается у всех больных. Неврологические симптомы дрожательно-ригидной формы демонстрируют различные сочетания тремора и ригидности. Кроме того, определяют гипомимию, гиперсаливацию, затрудненную монотонную речь, снижение интеллекта.

Акинетико-ригидная форма болезни сопровождается ярко выраженным ригидным синдромом, затрагивающим различные группы мышц. В развернутой стадии болезни выявляется характерный гиперкинез, к которому могут присоединиться интенционный компонент, дизартрия и дисфагия, мозжечковые расстройства, миоклонии. Отмечаются гиперсаливация, макроглоссия, снижение интеллекта. Без специфической терапии нарастание симптоматики приводит к выраженным контрактурам, обездвиженности, грубой деменции.

Поражение почек при гепатоцеребральной дистрофии проявляется периферическими отеками, микрогематурией, незначительной протеинурией, повышением концентрации креатинина сыворотки крови. Как ранний симптом может наблюдаться макро- и микрогематурия. Характерны канальцевые нарушения: аминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия, микрогематурия.

Клиническое улучшение под влиянием лечения выражается в сглаживании неврологической симптоматики, снижении активности воспалительного процесса в печени.

Как лечить болезнь Вильсона-Коновалова?

Лечение болезни Вильсона-Коновалова обычно представляет собой патогенетическую терапию, направленную на выведение избытка меди из организма для предупреждения ее токсического воздействия. Актуальны препараты, связывающие и выводящие медь из организма (БАЛ, унитинол). Применение БАЛ ограничено из-за болезненности инъекций и появления признаков интоксикации при длительном лечении.

D-пеницилламин получил наибольшее распространение при лечении гепатоцеребральной дистрофии. Механизм действия препарата точно не установлен, предполагают, что он образует такие соединения с медью, которые легко фильтруются через почечные клубочки, то есть увеличивается выведение меди с мочой. При успешной терапии выведение меди с мочой увеличивается в 3-5 раз. В литературе есть описания полного исчезновения клинических симптомов и исчезновения активности хронического гепатита и цирроза по данным биопсии печени спустя годы после применения препарата. Возможны гематологические, почечные и кожные осложнения.

Злокачественный агранулоцитоз, преходящая тромбо- и лейкопения наиболее часто наблюдаются в первые 6 недель лечения, контрольные анализы крови вначале делают 3 раза в неделю, а затем 1 раз в месяц.

Противопоказанием к лечению D-пеницилламином служат лейкопения, тромбоцитопения, а также прекома и кома. При выраженных токсических эффектах применяется другое хелатобразующее соединение — триэтилентетрамин. При непереносимости обоих веществ применяется тетратиомолибдат. Препарат блокирует всасывание меди из кишечника, а также связывает медь в тканях в метаболически инертной форме. Среди побочных эффектов подавление костномозгового кроветворения и деструкция костей, в связи с чем ограничено применение препарата у детей.

Альтернативный метод лечения — применение значительно менее токсичного, чем D-пеницилламин, сульфата цинка: он тормозит абсорбцию меди в кишечнике.

В лечении гепатоцеребральной дистрофии широко применяют витамины В1 и В6, так как при этом заболевании избыточные количества меди блокируют их активность. Показаны препараты, улучшающие обмен гепатоцитов, антиоксиданты.

Трансплантация печени показана больным гепатоцеребральной дистрофией, проявляющейся фульминантной печеночной недостаточностью, и при прогрессировании печеночной недостаточности на фоне хронического гепатита и цирроза печени при неэффективности медикаментозной терапии.

Течение болезни прогрессирующее, ведущее к инвалидности. Прогноз значительно улучшился с применением D-пеницилламина; на ранних стадиях болезни он в ряде случаев способствует нормализации клинической картины и сохранению работоспособности.

С какими заболеваниями может быть связано

Известно, что билиарный цирроз или атрезия желчных протоков, а также холестаз любой другой этиологии могут вызвать значительную задержку меди. Важно отметить, что уровень церулоплазмина у этих больных остается нормальным. Некоторые авторы постулируют гипотезу, что генетический дефект при болезни Вильсона-Коновалова обусловлен ослаблением билиарной экскреции меди и, возможно, ответствен за отложение меди в тканях.

В последней стадии болезни усиленное накопление меди в печени приводит к фиброзу и циррозу печени.

Острый внутрисосудистый гемолиз часто осложняет течение болезни Вильсона-Коновалова, у 15% больных могут наблюдаться его клинические проявления. Гемолиз обычно временный, проходит самостоятельно, предшествуя ярким клиническим признакам поражения печени в течение нескольких лет.

При болезни Вильсона-Коновалова может наблюдаться костно-суставной синдром с остеопорозом или остеомаляцией, поражением коленных суставов и позвоночника.

Если развивается фульминантная печеночная недостаточность, ей обычно сопутствует гемолитическая анемия, связанная с массивным освобождением меди из печени.

Нефротический синдром выявляется обычно в период от 2 месяцев до 2 лет после начала лечения. Он может исчезать спонтанно или при применении глюкокортикоидов.

Кожные осложнения — локальная и генерализированная эритема, уртикарные высыпания, геморрагические кожные экстравазаты, сухость кожи лица; при очень длительном применении препарата иногда возникают глубокие язвы на конечностях, чаще на голенях.

Из других осложнений возможны диспепсические расстройства, снижение или потеря вкуса.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова в домашних условиях

В рамках патогенетической терапии назначается диета №5. Она богата белком и ограничена в количестве меди. Исключаются из рациона баранина, куры, утки, колбасы, рыба, ракообразные, шампиньоны, кресс-салат, щавель, лук-порей, редис, бобовые, орехи, чернослив, каштаны, шоколад, какао, мед, перец и т.п.

Медикаментозное лечение обычно проводят пожизненно. Доза препарата должна устанавливаться ежегодно, а при длительном лечении каждые 2 года на основании выделения меди с мочой, контрольных биопсий печени и определения содержания меди в биоптатах печени.

Какими препаратами лечить болезнь Вильсона-Коновалова?

Используются препараты, связывающие и выводящие медь из организма:

  • БАЛ — британский антилюизит (2,3-димеркаптопропанол), вводят внутримышечно по 1,25-2,5 мг/кг 2 раза в день в течениедней, перерыв между курсами 20 дней;
  • унитиол (5% раствор) — по 5-10 мл ежедневно или через день, на курсвнутримышечных инъекций; повторные курсы через 2-3 месяца;
  • D-пеницилламин — 0,3-1,3 до 3-4 г/сутки в зависимости от величины экскреции меди с мочой; оптимальная доза препарата 0,9-1,2 г/сутки;
  • сульфат цинкамг 3 раза в день за 30 минут до еды.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова народными методами

Лечение народными средствами в случае с наследственными заболеваниями не способно произвести достаточный эффект, а потому не применяется.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова во время беременности

Лечение болезни Вильсона-Коновалова в период беременности не изучено в полной мере, поскольку заболевание редкое и наследственное. Не все больные доживают до репродуктивного возраста. В то же время известны случаи беременностей у женщин-носителей гена болезни.

Профилактика заключается в раннем обнаружении гетерозиготного наследования. Существенное значение для успеха терапии и предотвращения тяжелых поражений нервной системы и печени имеет ранняя диагностика болезни. При выявлении дефектного гена в гомозиготном состоянии лечение медьхелатирующими препаратами может быть начато в возрасте 3 года и старше.

К каким докторам обращаться, если у Вас болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова может десятилетиями проявляться признаками цирроза печени. Правильной диагностике способствуют выявление кольца Кайзера-Флейшера, исследование активности церулоплазмина, биопсия печени.

Диагноз можно установить на основании типичной клинической картины:

  • поражение печени и нервной системы
  • семейный характер заболевания,
  • кольцо Кайзера-Флейшера на роговице при исследовании с помощью щелевой лампы.

Подозрение на наличие гепатоцеребральной дистрофии должно возникнуть при:

  • неуточненной этиологии хронического гепатита и цирроза;
  • фульминантной печеночной недостаточности;
  • необъяснимом повышении уровня аминотрансфераз;
  • наличии соответствующих неврологических изменений неустановленной этиологии, изменении поведения;
  • психических симптомах, сочетающихся с признаками заболевания печени;
  • необъяснимой приобретенной гемолитической анемии;
  • семейном анамнезе по гепатоцеребральной дистрофии.

Подтверждают диагноз данные о нарушении обмена меди — снижение или отсутствие активности церулоплазмина в сыворотке крови (обычномг/л при норме 350+100 мг/л). Эти данные выявляют у 95 % больных и 10 % здоровых гетерозиготных носителей.

Для количественного определения меди в биоптатах печени используют атомноабсорбционную спектрофотометрию, рентгеноструктурный анализ. Гистологическое выявление меди производится с помощью окраски рубеановой кислотой, роданином и орсеином, но диагностическое значение их ограничено. Трудности в диагностике могут возникнуть при изолированном поражении печени и у детей без клинической симптоматики.

При фульминантной печеночной недостаточности в отличие от острых вирусных и токсических поражений печени повышение активности аминотрансфераз не столь резко выражено. Повышено содержание меди в сыворотке крови. При гистологическом исследовании выявляются микровезикулярная жировая дистрофия печени, коагуляционные некрозы гепатоцитов. Единственным эффективным методом лечения является трансплантация печени.

Источник: http://www.eurolab.ua/treatment/378/

Болезнь Вильсона-Коновалова

В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении. У одних проявляется гиперактивность, у других – расстройство внимания, у третьих – гиперсексуальность либо эмоциональная неустойчивость, у четвертых – некритичность. Такие нарушения в поведении родители молодых людей, а вслед за ними – и врачи довольно часто объясняют «переходным возрастом», который по-научному принято называть пубертатным периодом. Такой период, как правило, проявляется у девочек в возрасте от 12 до 16 лет, и у молодых людей в возрасте от 13 до 17 лет.

Если время проходит, пубертатный период у девушек и юношей заканчивается, а признаки «болезни переходного возраста» остаются, либо напротив, усиливаются, это является одним из симптомов уже другого, более серьезного заболевания. Как правило, болезнь вызывает снижение успеваемости как в школе, так потом и в ВУЗе, особенно на первых курсах, а родителям с каждым днем все сложнее наладить контакт со своим уже подросшим «чадом». При этом молодые люди и девушки нередко сквернословят и грубят старшим, довольно часто общаются на повышенных тонах, порой срываются в крик, а ситуация может осложниться уходом подростка из дома.

Если при этом речь молодого человека зачастую становится невнятной, наблюдается нарушенная координация движений, нехарактерное дрожание тела, дистония, проявляющаяся в форме причудливых движений конечностями, такие симптомы уже показывают необходимость скорейшего обращения к невропатологу.

Данное заболевание впервые было диагностировано в начале ХХ столетия, в западном мире его симптоматику первым описал ученый и исследователь А.К. Вильсон, а в отечественной медицине исследованиями столь необычного неврологического заболевания занимался Н. А. Коновалов, по фамилии которого и была названа такая болезнь. Патологический ген, появляющийся в организме больного и провоцирующий болезнь Вильсона-Коновалова, был обнаружен сравнительно недавно, лишь в 1993 году.

Заболевание, изученное Вильсоном и Коноваловым, связано с мутацией, которая зачастую приводит к понижению в крови концентрации белка церрулоплазмина, отвечающего за переноску меди. Это приводит к недостаточному снабжению медью каждой клеточки организма, и ее неравномерной концентрации в той или иной части тела. Если в организме человека накапливается чрезмерное количество меди, от этого страдают чечевицеобразные ядра промежуточного мозга и печень.

Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова

Проявление болезни Вильсона-Коновалова может быть двояким, особенно существенно различается дебют в каждой из двух форм. Если патология затрагивает печень, у больного впоследствии может развиться цирроз, а при неврологической форме синдрома Вильсона-Коновалова поражается мозжечок и кора головного мозга, базальные ганглии. Для неврологической формы заболевания Вильсона-Коновалова характерны проявления тремора и гримасничанья, хореиформные движения конечностями, возникновение атаксии, у некоторых пациентов нередко наблюдаются эпилептические припадки.

Вариант болезни Вильсона-Коновалова, при котором поражается печень, как правило, начинает развиваться у подростков только с одиннадцатилетнего возраста. Неврологическая форма обычно проявляется после девятнадцати лет, когда пубертатный период уже заканчивается, но у некоторых пациентов болезнь Вильсона-Коновалова развивается уже не в молодом, а в пенсионном либо предпенсионном возрасте.

Неврологические и печеночные нарушения при этом проявляются относительно с одинаковой частотой, а при отсутствии современного медицинского лечения у больных стремительно развиваются обе формы патологии. Как правило, для начальной стадии болезни Вильсона-Коновалова, характерны лишь психические нарушения, но при этом даже долгое лечение у психиатров оказывается неэффективным и безрезультатным. Довольно часто дебют заболевания характеризуют такие симптомы синдрома Вильсона-Коновалова как лихорадка и поражение суставов, возникновение гемолитической анемии.

Переизбыток меди в организме, характерный для синдрома Вильсона-Коновалова, вызывает такие сопутствующие заболевания, как сахарный диабет и цирроз печени, аневризму – патологических изменений сосудов, синдром Фанкони, проявления которого напоминают рахит, при этом атеросклероз развивается ускоренными темпами.

Диагностика синдрома Вильсона-Коновалова

Для выявления синдрома Вильсона-Коновалова нужно сделать развернутый анализ крови, чтобы проверить уровень содержания в организме меди, церулоплазмина, цинка. Но для качественной диагностики анализа крови недостаточно, так как нередко вся накопившаяся в организме медь скапливается не в крови, а глубоко в тканях, а в составе крови ее количество, напротив, существенно ниже нормы. У больных, страдающих печеночной формой синдрома Вильсона-Коновалова, нередко выделяются так называемые печеночные ферменты, если к тому моменту уже наблюдается нарушение в работе почек. Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова проявляются и зрительными нарушениями появление роговичных колец, наличие которых может выявить лишь офтальмолог, свидетельствует о переизбытке меди в организме.

Лечение синдрома Вильсона-Коновалова

Для лечения синдрома Вильсона-Коновалова сейчас активно используется D-пеницилламин, известный и под названием купренил. Эффективность лечения возможна лишь при терапии, направленной на снижение меди в организме, начатой на ранней стадии развития синдрома Вильсона-Коновалова, при запущенных формах данное заболевание полноценному лечению не поддается.

Для профилактики ее дальнейшего развития необходим регулярный мониторинг, позволяющий правильно определить содержание в организме цинка, меди и уровня церулоплазмина. Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона-Коновалова, обследование у врача должно сопровождать своевременным забором крови на биохимический и общий анализ, больной нуждается в постоянном контроле со стороны терапевта и невропатолога.

Большинству пациентов, страдающих синдромом, регулярное лечение синдрома Вильсона-Коновалова проводят препаратом D–пеницилламином, он помогает чувствовать себя практически нормально, вести полноценный образ жизни, даже работать. Но от потребления данного препарата у некоторых пациентов сопровождается такими побочными эффектами, как волчаночноподобный синдром (системная красная волчанка), проявления тошноты, нефротический синдром, пемфигус.

Источник: http://medside.ru/bolezn-vilsona-konovalova